什麼？尿液也能用來檢測癌症？還很准？逗我呢！

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《轉》譯

《轉》譯是轉化醫學網原創編譯類品牌欄目， 重點關注基因檢測、細胞治療、體外診斷、精準醫療等轉化醫學領域，旨在傳遞國外新技術、新動態，同時圍繞這些領域的知名企業、專家觀點、商業模式等也是《轉》譯關注的重點。

來自約翰霍普金斯醫學院的科學家報道他們開發出了一種採用尿液準確檢測宮頸癌的方法，相比其他直接檢測宮頸組織基因標記物的方法具有更高的準確度。

這種新方法不同於以前的任何方法，因為他們不僅檢測人體組織的DNA變化，同時還檢測HPV病毒的DNA，這種病毒可以通過性傳播，最終導致各種疾病。這項研究近日發表在《腫瘤預防研究》雜誌上，文章作者認為他們這種檢測基因標記物的新方法靈敏度更高，在鑒定所謂的CIN2損傷測試中準確率高達90.9%，CIN2損傷指不僅可能發展成為癌症，同時還可能發展成為高度轉移性癌症的異常細胞導致的宮頸損傷。此外，他們還強調檢測所需的人體基因及病毒基因的DNA都可以從尿液中提取出來，他們可以通過這些DNA鑒定出病人是否攜帶這種損傷，靈敏度高達75%。而去年夏天歐洲批准使用的兩項通過宮頸組織塗片檢測DNA甲基化的商業測試靈敏度僅為64%。

「如果進一步研究驗證了這些發現，那麼尿檢將是一項快速廉價而又準確的確定是否必要進行活檢的新手段。」論文資深作者Rafael Guerrero-Preston解釋道，他是約翰霍普金斯醫學院的頭頸癌手術醫生兼副教授，「宮頸組織塗片異常的HPV陽性女性通常會進行活檢以確定是否患有宮頸癌，但是研究表明50%的活檢不僅沒有必要，反而會導致疼痛、憂慮、不育以及高醫療費用。」

這項研究在他們前期研究基礎上發展而來，他們曾發現是有三個基因與宮頸癌及可能癌變的異常細胞相關：FKBP6、INTS1、ZNF516，隨著突變的發展，這三個基因DNA的特定位點會發生甲基化。Rafael Guerrero-Preston認為他們的新方法可以作為一種補充組織塗片檢測的分子診斷手段，尤其是在貧窮、醫療基礎設施或者文化信仰不允許患者進行組織塗片檢查的發展中國家，他們的手段尤為重要。

首先，他們檢測了214份接受組織塗片檢測的婦女宮頸組織樣品的DNA，以確定這三個基因是否可以作為癌變標記物。這些病人年齡在18-86歲之間，有34個病人無宮頸異常，87個病人這三個基因中至少有一個突變，90個病人顯示明顯的宮頸癌特徵。接著他們從宮頸組織中分離出了DNA進行基因測序以確定DNA甲基化水平。他們發現如果以甲基化水平作為癌變診斷，這三個基因的靈敏度為90%（意味著一旦病人存在這樣的甲基化，他們為宮頸癌患者的幾率為90%），特異性為88.9%（意味著88.9%的情況下這種檢測可以正確檢測出病人有無宮頸癌）。為了提高準確性，他們又添加了HPV16-L1病毒基因作為癌變標記物，這個基因甲基化也與宮頸癌有關。他們又以這四個基因為標記物對另一批共計115個患者進行了宮頸組織檢測，結果顯示靈敏度高達90.9%，特異性為60.9%。

「在開發這項新技術的時候，我們期望它的靈敏度能有90-95%，這樣才能與歐洲市場使用的檢測手段競爭。」Guerrero-Preston解釋道。

來自約翰霍普金斯醫學院的科學家報道他們開發出了一種採用尿液準確檢測宮頸癌的方法，相比其他直接檢測宮頸組織基因標記物的方法具有更高的準確度。

接下來他們對患者進行了血檢和尿檢，嘗試直接提取循環DNA進行檢測，對40個樣品的檢測發現通過血液DNA檢測宮頸癌的靈敏度為85.7%，特異性為60.9%，而尿檢的靈敏度和特特異性分別為75%、83.3%，同時整個過程所需時間很短，研究中從組織活檢到完成血檢、尿檢只需要4天，他們下一步的計劃是優化這種方法將尿檢靈敏度提高到組織塗片檢測的水平。

根據世界癌症基金研究會的報告，84%的宮頸癌發生在欠發達國家，非洲、拉丁美洲及加勒比海地區發病率最高，而在美國，宮頸癌也曾是造成女性癌症死亡的最大死因，但是40年前組織塗片檢測的普及使這一情況得到了逆轉，但沒有基礎醫學設施或者文化不允許進行組織塗片檢測的國家宮頸癌發病率及死亡率一直居高不下。

為了減短檢測需要的時間，Guerrero-Preston及其同事已經和Cepheid公司達成協議，共同開發這種檢測手段，他們計劃使用Cephied的設備將目前實驗室檢測需要的4天時間降低到3個小時以內。

END

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