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早衰症患者:被時間追趕的天使

早年衰老綜合症簡稱早衰症,又名早老症,關於早衰症的首次報告是在1886年,由英國醫生Hutchinson發現。這是一種非常罕見的先天遺傳性疾病,大約每800萬個新生兒之中就有一位患上本病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。


長期以來,科學家們對這種疾病的發病機制不停地探索。2004年,美國的一項研究顯示,人體第一對染色體上LMNA(Lamin A)的基因發生變異,可能是導致本病的最常見原因。Lamin A基因負責編碼的蛋白質是細胞結構的支架,也參與基因表現和DNA複製。



早衰症患者:被時間追趕的天使


早衰症的發病年齡很少超過13歲,其身體各器官衰老的速度比正常人體衰老快5~10倍,迅速造成人體各種生理機能下降。早期癥狀包括發育遲緩、局部性硬皮病癥狀。當患者過了幼年期之後,其他的癥狀會變得更明顯,例如發育受限、皮下脂肪減少、頭髮稀少或者無發、頭皮靜脈明顯,以及頭和臉不成比例,狹小的臉部、口與鼻等,這些都是早衰症患者的獨特外觀。


接下來癥狀將繼續發展,出現起皺紋的皮膚、動脈粥樣硬化以及心血管方面的疾病。動脈粥樣硬化主要因高血脂而引起,並且這個問題在每個早老症患者身上都會發生。因此,科學家推測和脂肪酸運輸及氧化相關的基因表現也可能是導致早衰症的原因之一。除此之外,早衰症患者通常對陽光敏感。



早衰症患者:被時間追趕的天使


隨著對早衰症研究的繼續,2014年,日本研究人員發現一隻患有早衰症的日本猴,在世界範圍領域尚屬首次發現。這隻雌猴出生不久就出現皺紋,不到1歲就有白內障,兩歲出現腦萎縮,並顯示出糖尿病的初期癥狀,最終被確認患上了早衰症。


迄今為止,早衰症的治療沒有一項被證實是有效的,患者一般只能活到7至20歲,目前存活時間最長的也只有26歲,大多數死於心血管疾病等衰老病。而這隻患有早衰症的日本猴,有望被作為靈長類動物模型來研究人類早老症。


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