一、無創產前基因檢測是優異選擇

對李願來說，「生產之憂」已經落幕。

如今的她，是一個4歲健康寶寶的媽媽，像大多數城市裡的媽媽一樣，為孩子的養育和自身工作的平衡而焦慮。不過這些煩擾跟4年多前那場灼人的焦慮相比，更像是幸福的煩惱。

5年前懷孕時，李願算不上是嚴格意義上的高齡產婦，但因為家族裡有唐氏征合征（又稱先天愚型，是由染色體異常而導致的疾病）患者，且唐篩21三體風險略微有些高，她對能否生一個健康的寶寶，憂心忡忡。

因為身在北京，李願有足夠的便利，去做當時能做的所有產前檢查。懷孕4個多月，她通過網路信息篩選得到線索，先後去一家公立醫院和一家私立醫院，做了包括華大基因在內的兩次無創產前檢測，「結果均顯示低危」。

「我還是不放心，決定去做羊水穿刺。」作為一個事無巨細、謹小慎微的准媽媽，李願知道，她的每一個決定，都關乎孩子和自己一生的生存質量。

羊水穿刺又叫「羊膜穿刺術」，是產前檢查項目之一。它通過抽取孕婦的羊水標本，來獲得有關胎兒健康和發育情況的信息。羊水穿刺廣泛用於產前診斷至今已有40多年的歷史，是我國目前最常用的產前診斷技術之一。

但是做羊水穿刺，李願還是下了很大決心。因為她擔心，「羊穿」後會有一定的流產發生率。「而且因為是介入式檢查，終歸是有些害怕。」

像李願一樣，在「唐篩」面前有些疑慮的孕婦，都會在無創產前基因檢測和羊水穿刺面前斟酌一番，仔細研究兩者的區別：檢測孕周不同，無創基因檢測可以更早一些；流產風險有區別，無創幾乎不存在流產風險……

「但無論是『唐篩』還是『無創』，都屬於產前篩查的範圍，而羊水穿刺則是產前診斷。」北京協和醫院婦產科醫生章蓉婭在回答病人諮詢時，多會先做這樣的解釋。所以，目前無創產前基因檢測，對於一個孕婦來說，更像是一個在「唐篩」和「羊穿」之間溫柔安心的防護牆:不必擔心流產風險，對篩查染色體非整倍體異常具備99%以上的準確率。

「無創產前基因檢測技術是一項安全、準確、非侵入性的新型胎兒染色體疾病檢測技術，通過分離孕婦外周血中游離的胎兒DNA，利用下一代測序精準判斷胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病，具有無創、高敏感性、高特異性等特點。」據華大基因執行總裁尹燁介紹，從2010年12月6日接收全球第一例無創產前基因檢測臨床樣本開始，截止至2016年10月，華大基因共完成了160萬例無創產前基因檢測，位居全球首位。

「對不適用於做『羊穿』的，或者忌憚這種風險的，NIPT（無創產前基因檢測技術全球統稱為NIPT，Non-invasivePrenatalTesting）無疑是優異選擇。它是惠及孕婦，造福千萬家庭的技術。」在尹燁看來，華大基因的核心理念，與基因技術本身一致，就是造福。

如今，受惠於無創產前基因檢測的孕婦已不在少數。僅華大基因在深圳和天津，就已分別累計完成15萬例和7萬例檢測。深圳每年新生兒數為20萬，預計2016年共有8萬名孕婦接受無創產前基因檢測，覆蓋率高達40%。