「亂戰」中的基因檢測
提起基因檢測，大家都不陌生。美國知名女星安吉麗娜·朱莉因檢測出癌症基因切除乳腺和卵巢，讓這個看似離普通人很遙遠的技術一夜之間變得廣為人知。一些號稱提供各類基因檢測的公司也如雨後春筍般出現，從癌症、慢性病到孩子是不是在某方面具有天賦都有相關的基因檢測產品面向市場，價格也從百元到萬元相差懸殊。業內人士認為，「基因大健康時代」已經到來，但是眼下這一市場還處於泥沙俱下的局面。基因技術如何更好地為我們的健康提供幫助？普通百姓和基因檢測又該如何發生關聯？如何避免基因檢測市場的陷阱？
亂象1 什麼都能檢測，基因檢測無所不能
乳腺癌基因檢測、糖尿病基因檢測、肥胖基因檢測、兒童天賦基因檢測……在網上搜索「基因檢測」就會出現各種基因檢測產品。
基因檢測果真如此無所不能嗎？華大基因相關負責人介紹，基因檢測的應用前景廣闊，已經普遍應用於產前、新生兒、遺傳病、病源、腫瘤等多種臨床檢測。目前，癌症是基因檢測的第一大市場。「大約10%左右的腫瘤患者是由遺傳因素導致的，攜帶有相關遺傳性腫瘤易感基因變異的人，患腫瘤的風險顯著高於非攜帶者。通過遺傳性腫瘤相關基因的檢測，可以預測罹患某些腫瘤的風險。目前的遺傳性腫瘤基因檢測包含乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、結直腸癌、甲狀腺癌、胃癌、腎癌、多發性內分泌瘤、視網膜母細胞瘤等。這些遺傳性腫瘤的相關基因已經相對明確，可以非常準確地評估遺傳性腫瘤的發病風險。」
對於眼下正在被熱炒的天賦基因檢測，華大基因表示，科學上的定義，從來沒有一種基因是天賦基因。「市面上的某些天賦基因檢測項目，很可能是找到了一些相關基因的位點，但這些位點跟真正表現出來的性狀之間的關係，目前科學沒有任何定論。」
亂象2 檢測機構亂入 價格相差懸殊
記者注意到，目前市面上銷售的商業性基因篩查產品主要來自三個渠道，一是類似於華大基因這種專門從事基因測序研究的機構，二是一些知名的大型體檢機構，三是部分醫院，還有一小部分來自保險公司。
有調查報告顯示，我國有70%左右的基因檢測公司沒有相應的臨床資質，不少公司過度誇大了基因檢測的功能，公司素質參差不齊；行業內同類服務有的價格相差近十倍。
如果購買基因檢測產品，消費者應該如何避免陷阱，選擇真正可以達到檢測目的的基因檢測產品呢？據了解，基因檢測項目的可信度高不高，一方面要看檢測項目本身的科學性，也就是產品所依據的原理是否能得到充分可靠的科學理論、研究成果或文獻的支撐。對於疾病方面的檢測，最好具備臨床方面的研究或驗證進行支撐。另一方面則要看基因檢測機構本身的資質和實力。華大基因相關負責人告訴記者，一家基因檢測機構要將產品投入市場商業化運作，需要具備衛生部批准的臨床檢驗機構資質、CDFA資質和國家衛計委頒發的腫瘤二代高通量測序的臨床試點單位資質。要從總體上了解，該機構在研發、檢測、質量管理等綜合實力是否值得信賴。
目前，我國對於基因檢測還缺乏統一標準，這也是導致這一市場混亂的原因之一。據悉，目前CFDA和衛生部臨檢中心正在制定行業標準和規則，未來這一市場將得到規範。
亂象3 檢測報告如天書，專業解讀人才緊缺
作為基因檢測的重要一環，檢測結果的解讀不可或缺。由於基因檢測的專業性非常強，檢測報告里往往全是生物學術語，普通人很難看懂。據媒體報道，武漢一名白領女性花費4萬元做了癌症基因風險檢測後，卻找不到可以解讀檢測報告的人，相當於4萬元買了本「天書」。
國內著名的基因診斷專家、同濟醫院心內科主任汪道文教授在接受採訪時表示，不同於血常規、尿常規檢測，基因檢測由於沒有數值區間可供參考，需要專業人員進行解讀。基因檢測對人才要求極高，既要有生物醫學方向的專業素質，又要對基因檢測有深度了解。他透露，全國醫療界目前能解讀基因測序結果的人才不足5%。據了解，目前國內沒有遺傳諮詢師的專業教育，只有部分專業檢測公司組建了諮詢團隊。
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