產前超聲檢查不能檢出所有的胎兒畸形

超聲不能檢出所有胎兒畸形，亦不能檢測胎兒的智力、評價胎兒的生理功能及代謝異常。

有些新生兒畸形，在患者家屬看來畸形可能非常明顯，多次產前超聲檢查卻都沒能發現，這往往令孕婦和家屬難以接受。但孕婦和家屬需要接受的現實是：超聲受被檢者各種因素包括孕婦體重、孕周以及胎兒體位、羊水、胎兒骨骼聲影等多因素影響，許多器官或部位可能無法顯示或顯示不清，超聲顯像也不可能將胎兒的所有結構顯示出來。部分胎兒畸形產前超聲診斷非常困難甚至無法診斷，例如：唇紅裂、齶裂、手指或足趾畸形、耳畸形、較小的腦膜膨出或腦膨出、較小的開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、椎體畸形、較小的腹裂及臍膨出、房間隔缺損、室間隔缺損、肺靜脈異位引流、主動脈輕度狹窄、主動脈弓縮窄、內外生殖器畸形等。目前國內外文獻報道部分胎兒畸形產前超聲檢出率如下：無腦兒產前超聲檢出率為87%以上；嚴重腦膨出產前超聲檢出率為77%以上；開放性脊柱裂檢出率為61%～95%；嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻產前超聲檢出率為60%～86%；胎兒唇齶裂產前超聲總檢出率為26.6%～92.5%；單純齶裂產前超聲檢出率為0～1.4%；膈疝產前超聲檢出率為60.0%左右；房間隔缺損產前超聲檢出率為0～5.0%；室間隔缺損產前超聲檢出率為0～66.0%；左心發育不良綜合征的產前超聲檢出率為28.0%～95.0%；法洛四聯症產前超聲檢出率為14.0%～65.0%；右心室雙出口產前超聲檢出率約為70.0%；單一動脈乾產前超聲檢出率約為67.0%；消化道畸形產前超聲診斷率為9.2%～57.1%；胎兒肢體畸形產前超聲檢出率為22.9%～87.2%。

胎兒畸形是一個動態形成的過程，隨著孕周的增加才逐漸表現出來。例如：膈疝、腦積水、肺動脈狹窄、腫瘤、血管畸形等。

綜上所述，超聲是產前檢查的重要手段，但正如美國婦產科協會所強調的一樣：「不管使用哪種方法，亦不管妊娠在那一階段，即使讓最有名的專家進行徹底的檢查，期望能將所有胎兒畸形均能被檢測出來是不現實，也是不合理的」----

-----------------以上內容節選自微信公眾帳號李輝產科工作室

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