美國一女童生來沒骨頭 4年後成為舞蹈天使

美國田納西州一名6歲女孩在4個月大時就被診斷出患有罕見的低磷酸酯酶症，這種疾病不僅導致其骨頭停止生長，而且還導致她不能移動、不能自主呼吸。

不過，在經過藥物治療後，這名女童正在茁壯成長，甚至還學會了跳舞。

這名女童名叫Janelly，當時她只要被父母觸碰就會感到疼痛，父母帶她去看醫生時檢查出，Janelly的身體無法自行造骨。在其2歲8個月大的時候，父母帶她到一家兒童醫院參加一個藥物試驗。醫生為她注射了促進骨頭髮育的藥物，幸運的是，Janelly能夠「接受」這種藥物。

一年後，Janelly終於可以移動自己的手指。四年過去了，她再也不需要呼吸機來幫助呼吸。現在她喜歡跳舞，還會在嬰兒車裡隨著音樂舞動。

低磷酸酯酶症是一種以血清中組織非特異性鹼性磷酸酶水平降低為特徵的罕見疾病。目前（2013年），低磷酸酯酶症被認為是TNSALP基因突變的結果。 通常，根據疾病的嚴重程度可以將低磷酸酯酶症患者分為「圍產期型」「嬰兒型」「兒童型」和「成人型」，在這些年齡段中骨的異常表現被首先注意到。

低磷酸酯酶症 - 臨床表現

據統計低磷酸酯酶症的嚴重型發病率為1/100 000,而輕型發病率相對較高,其臨床表現有很大的變異性，有的僅表現為年輕恆上前牙過早脫落，有的會出現嚴重的全身性骨骼形成不良，甚至導致新生兒死亡。

低磷酸酯酶症 - 病因學特點

低磷酸酯酶症是因為基因編碼紊亂，造成組織非特異鹼性磷酸酶功能異常，從而減少Ca、P向硬組織中的沉積。組織非特異鹼性磷酸酶存在於人體的大部分組織中，存在於血清中。在肝、腎、骨中的組織非特異鹼性磷酸酶分別被稱為肝鹼性磷酸酶、腎鹼性磷酸酶和骨鹼性磷酸酶、其中在成骨細胞中的鹼性磷酸酶活性最高。

組織非特異鹼性磷酸酶是由位於1號染色體短臂尖端上的一個基因來控制的。這個基因由50000個DNA片段組成．其RNA信息是2339個核苷酸長度。其蛋白質由17個氨基酸肽組成，其含有507個氨基酸。當其中的一個核苷酸編譯蛋白質時發生突變導致507個氨基酸中的一個發生改變，可引起低磷酸酯征。組織非特異鹼性磷酸酶是一種磷酸單酯酶，在人體中這種酶三種已知的酶降解物中分離出磷。這三種酶降解物為：5"-磷酸吡哆醛、焦磷酸鹽和磷酸乙氨醇。這三種酶降解物在組織非特異鹼性磷酸酶等位基因損傷的患者身內沉積，儘管有時這些患者在臨床上並不發病。測量血清和尿中的這三種酶降解物水平為確診低磷酸酯酶症和低磷酸酯酶症隱性基因攜帶提供了一種可靠方法。

低磷酸酯酶症 - 診斷

低磷酸酯酶症的診斷依靠鹼性磷酸酶的測定和鹼性磷酸酯酶（ALP）基因的分子檢測。

請您繼續閱讀更多來自 寶媽一族 的精彩文章:

※美國女子5年不剪頭髮成網紅洗髮後需要5小時才能幹
※美國女子5年未剪髮 洗頭後需5小時才能幹
※賣大米破產後，他去見一個人，第二天就成了美國歷史上唯一的皇帝
※14磅初生巨嬰兒成美國本年之最！
※上個世紀七八十年代的美國街頭，最後一張的女孩很美
※中國攻擊型核潛艇十年磨一劍，但性能還是落後美國30年
※美國女子遺失婚戒4年後被拾到
※她把一個2B男青年改造成美國總統
※美國女子一次生下8胞胎，轟動全球！
※美國父母生完孩子後竟慘成這樣？！一味羨慕美國的看過來
※還剩兩隻黑天鵝 一隻美國一隻中國
※直擊1938年美國女子的減肥速成班，最後一張男教練最為尷尬！
※終於是女兒！美國家庭苦等101年盼來女嬰
※美國女子一次生下8胞胎而轟動全球！
※美國一女子家中有500多個模擬恐怖娃娃，待其如親生孩子一般
※孤兒院里的好朋友，女孩被美國夫婦收養了，一年後男孩也去了美國
※美國8歲女兒為母親成功接生
※美國城市的前世今生，看一百年前的紐約是個啥樣子
※美國女跑者克服癲癇困擾 術後4個半月完成5K比賽