人類基因組計劃的意義

人類基因組計劃的意義，關於人類基因組計劃的科學宗旨和「定時、定量、定質」的具體目標，是測定組成人類基因組的30億個核昔酸的序列，從而奠定闡明人類基因組以及所有基因的結構與功能，解讀人類的全部遺傳信息，奠定揭開人體奧秘的基礎。由於生命物質的一致性與生物進化的連續性，以及「人類基因組計劃」所建立的策略與技術的通用性，這就意味著奠定著揭開生命最終奧秘的基礎。

人類基因組計劃對生命科學研究與生物產業發展的導向性意義，我可以用規模化、序列化、信息化及產業化、醫學化、人文化來歸納。

一、規模化

「基因組學」這一新的學科，是隨著「人類基因組計劃」的啟動而誕生，隨著人類基因組計劃的進展而發展起來的。生物學家第一次從整個基因組的規模去認識、研究一個物種所有與多個物種(通過比較基因組學)的基因，而不是大家分頭一個一個去發現、研究自己「喜歡」的基因。這是基因組學區別於基因學(genetics)與所有涉及基因的生物科學其他學科的主要區別之一。研究規模的改變帶來了實驗室及實驗方式的改變，同時對領頭科學家的素質，工作人員的團體精神，以及超大型實驗室特有的「半科學、半企業」型 管理，都提出了新的要求。這是「人類基因組計劃」只有6個正式成員國與16個中心的原因之一，也是對「人類基因組計劃」的貢獻份額已成為一個國家國力的綜合反應及生命科學與生物產業標誌的根據。

二、序列化

生物信息的序列化，是生命科學進入二十一世紀的劃時代的里程碑，也是生命科學成熟的一個階段性標誌。只有數量化(定量)的學科才能稱為科學。孟德爾的貢獻主要是把「因子」與數量化帶進了這一門原先就存在、並已有巨大成就的學科。

生物信息的序列化即生命科學以序列為基礎。這是新時代的生命科學區別於以前的生物學的最主要的特點。隨著人類基因組序列圖的最終完成，SNP(單核苦酸多態性，即序列差異)的發現，以及比較基因組學，古代DNA，「食物基因組計劃」、「病原與環境基因組計劃」(主要是致命致病源以—與之有關的人類易感性有關序列)的推進，具有科學、經濟、醫學意義的主要物種的基因組序列圖都將問世。我們從序列中得到的信息，已經比到現在為止的所有生物研究積累的信息還要多。生命科學第一次成為導向的，而不是再以假 說與概念為導向的科學。即使進化這一生命最實質的特徵，以及進化的研究，也將這一因時間與過去了的環境而唯一不能在實驗室重複的研究，都將因多種模式及其他生物的基因組序列為基礎進行定量的研究。古代DNA的研究，將揭示生命進化的奧秘與古今生物的聯繫。這就幫助人們更好的認識人類在生物世界中的關係。

三、信息化

人類基因組計劃的成功，是藉助了生物信息學，也藉助於把地球變小的網路。沒有他們，國際人類基因組計劃的協調與全世界的及時公布是不可能的。沒有全部的軟體與硬體，人類基因組計劃一切都不可能。序列一經讀出，它的質控、組裝，以至於遞交、分析都有賴於生物信息學，而現在開始，序列的意義完全決定於生物信息學。沒有電子計算機的分析與正在爆炸的信息的比較，序列又有何用?可是信息化又改變了整個生命科學，改變了實驗對象存在的方式。今天的生物學實驗可能大部分工作是分析序列信息。

人類基因組計劃之所以引人注目，本來就首先是人們對健康的需求。人類對健康的追求，是人類的最重要的活動之一。疾病問題自然影響健康的首要因子，是每一個人、每一對父母、每一個家庭、每一個國家政府所不得不考慮的問題。

四、醫學化

人類基因組計劃已經把它的成果醫學化，已在醫學方面為人類造福。人類基因組計劃沒有辜負民主眾的支持與厚望。已建立的「工作框架圖」所提供的序列，經生物信息的加工與其他技術的研究，已鑒定了近4萬個基因；已克隆了幾十種與疾病直接有關的「疾病等位基因」。四十餘種基因產品，如人胰島素、干擾素、生長激素等，已經投人工作生產。很多疾病的基因診斷技術已經建立，基因預測、基因預防、基因診斷、基因治療將使整個醫學改觀。而DNA序列的差異，將有助於人類了解不同個體對疾病的抵抗力，因而根據每個人的「基因特點」對症下藥。即二十一世紀的醫學——「個體化醫學」。那時，DNA序列分析有可能成為最快速、最準確、也最便宜的診斷手段。

瘧疾、老年痴呆症等將在近期有新的突破。以「基因圖」作為生活中飲食起居的「參考書」，使我們的生活方法與生活環境與我們的基因更為和諧，肯定會在一定程度上延長大家的壽命。人類都將因對我們自己基因的認識而受惠。

五、產業化

人類基因組計劃將帶動二十一世紀的生物產業的發展。規模化、序列化、信息學等特點，使它在一開始便與產業化的可能性聯繫起來。

生物產業與信息產業一同，將成為世界各國二十一世紀的國民經濟的支柱產業。生物產業的特點是資源依賴性與資源信息化，因而使生物資源成為繼國土(礦產等)資源之後可供再爭奪再佔有的戰略資源。人類基因組計劃所發展起的戰略與技術使生物資源由原先的群體種質資源(野生與優質品種的種質)轉變為序列化與信息性，技術帶來的資源信息性又使它的保護更為困難。不認識到這一點就有可能使我們的生物資源流失， 生物產業失去源頭與上游，建立的生物技術(如基因克隆、轉基因、動物個體克隆等)成為無米之炊。我國生命科學界當前的迫切任務是在為人類基因組計劃做出貢獻的同事，適應的DNA序列為基礎，以生物信息為導向的生命科學新時代的要求。

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