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法國推動基因組計劃 啟動建設兩個高速基因組測序分析平台

法國總理菲利普17日在巴黎宣布,法國在法蘭西島大區(又稱「巴黎大區」)和中部奧弗涅-羅訥-阿爾卑斯大區啟動建設兩個高速基因組測序分析平台,以推動法國基因組相關研究的發展。

法國政府去年6月提出「法國基因組醫學2025」計劃,這兩個基因組測序分析平台的建設就隸屬該計劃,預計將於2018年正式開始運行。這項計劃旨在將法國打造成在基因組醫學領域世界領先的國家。按照規劃,法國將在未來四年建成12個高速基因組測序分析平台。

在當天於法國總理府舉行的項目啟動儀式上,菲利普表示,政府將在未來五年任期內投資超過4億歐元(約合4.6億美元)支持這一計劃,此次啟動建設的兩個基因組測序分析平台未來將接收從法國各地送來的病人血液和組織採樣,平均每年能夠實現對1.8萬個基因組的測序和解讀。

據悉,從2018年起,上述兩個基因組測序分析平台將在法國國家衛生與醫學研究所的帶領下進行兩個涉及癌症、罕見病和糖尿病的基因組醫學試點研究項目。 分析病人的遺傳基因能夠幫助醫生迅速、精準地選擇有效治療方法,同時避免意義不大且費用高昂的檢查項目,因而對於癌症、罕見病以及糖尿病等疾病的診斷和治療具有重要意義。

目前,英國、美國、韓國、澳大利亞和中國等多個國家正在積極推進本國的基因組醫學發展,而谷歌、亞馬遜、蘋果等大型企業也在人類基因數據云存儲市場展開競爭。

全球各國基因組計劃盤點:

新加坡基因組計劃

2000年6月,新加坡展開」新加坡基因組計劃」,將致力研究疾病對白種人和亞洲人有何不同影響,以及選擇最佳治療方式。」新加坡基因組計劃」的第一個5年研究已獲得6000萬新幣(3500萬美元)的經費。

新加坡的基因組研究計劃準備聘請本國和國際人類基因科研人才,研究一些困擾著亞洲人的疾病導因,包括乳癌、肝癌、結腸癌、鼻咽癌等,以找出適合亞洲人的療法和藥物。

加拿大個體基因組項目(PGP-Canada)

在2001年人類基因組測序草圖基本完成後,加拿大預測個體基因組測序將出現爆發趨勢。個體基因組測序,每個個體的疾病檔案、生理和生物特徵及個人遺傳學特質將成為醫學精準治療的高價值信息。因此加拿大政府於2005年發動了稱為個體基因組項目(PGP-Canada)。

該項目將根據環境與遺傳相互作用產生一系列生物學性狀的基本原理,收集志願者的基因組、環境和人類特質等數據信息,同時宣布研究結果將完全公開共享。

另外與此相關的最近消息稱,加拿大科學家已經通過逐個關閉18000個基因(占人類基因組的90%)發現,超過1500個核心基因是人類必需的。這一發現為達成生物醫學研究的長期目標——精確定位基因組中每一個基因的作用奠定了基礎。

英國十萬人基因組計劃

2012年12月,英國政府宣布啟動針對癌症和罕見病患者的英國10萬人基因組計劃。

通過該計劃,英國政府預期到2017年年底實現以下四個目標:

1、推進基因組醫療整合至英國國家醫療服務體系,並使英國在該領域引領全球。

2、加速對癌症和罕見病的了解,從而提升有助於患者的診斷和精準治療。

3、促進基因組領域的私人投資和商業活動。

4、提升公眾對基因組醫療的知識和支持。

2015年年底,英國政府宣布將在未來再追加經費用於該計劃。2016年6月,英國政府宣布已經完成了9892個基因組測序工作。

沙特基因組計劃

沙特基因組計劃於2013年底推出,旨在繪製沙特幾千萬人的遺傳密碼圖譜,以確定導致不同的疾病基因突變,並研發新的方法進行治療。通過這項計劃,研究人員將能夠確定正常基因突變和致病基因突變,並試著研發預防和治療疾病的方法。

沙特是世界上遺傳病最嚴重的國家之一,其原因是近親結婚。沙特近親結婚率為63%,這意味著大量的近親結合加劇了遺傳病在沙烏地阿拉伯的流行。未來基因工程的成果將投入包括婚前體檢等應用。

美國精準醫療

美國總統奧巴馬於2015年1月20日在白宮的國情諮詢中宣布啟動精準醫療計劃。根據該計劃,美國將搜集100萬人的個人健康信息以及測得他們的基因組序列,以實現短期目標:

1、鑒定新的癌症亞型。

2、與藥廠等私人部門合作測試精準療法的臨床效果。

3、拓展對癌症療法的認識(抗藥性、腫瘤複發等)

長期目標:將精準醫療逐步覆蓋到其他健康和疾病相關的所有領域。

冰島基因組計劃

冰島雖然一度陷入經濟危機,瀕臨破產的生死邊緣,但不可否認的是其生物製藥業的飛速發展,這主要得益於冰島生物醫學和基因研究的先進和發達。

2015年3月,《自然遺傳學》雜誌發表了四份由冰島研究員們撰寫的研究報告,他們在研究過程中,將2636名冰島人的完整基因組進行了有序排列。將那些挑選出的冰島人的完整基因組進行有序排列之後,研究人員們參考另外10萬人的基因組推測出了相應的研究結果,而那10萬人的基因組,只有部分基因組是有序排列的,那些基因組與心臟病、肝病以及甲亢等疾病的產生有關。

1998年,生物技術公司deCode Genetics公司就開先河欲首先繪製冰島人的基因組圖譜。儘管當時備受爭議,被質疑研究圖譜的科學價值,但該公司抵住外界壓力,依然大膽開始嘗試。

其實冰島擁有一系列鮮明特徵有益於開展基因測序。它的人口相對較少,而且處於隔離的地理環境,對研究基因遺傳變異提供天然的研究基礎。另外80%的冰島家庭都存儲有家族遺傳譜係數據。且冰島的公共衛生服務記錄可最早追溯到1915年。

以色列基因資料庫

2015年5月,以色列計劃建立一個由政府授權的基因資料庫。該計劃細節尚未敲定,也未正式展開,但許多智庫已經舉行了會議研究建立資料庫的潛在障礙以及應對辦法。在以色列,每個人都有一個與其ID號相關的、從出生到死亡的所有醫療記錄,因此在開發臨床資料庫方面以色列擁有獨特的優勢。

目前,主要的任務是收集市民的DNA樣本,並將其與臨床數據進行匹配。這是項巨大的挑戰,因為一方面涉及公民的隱私保護和倫理問題,另一方面是收集樣本並進行化學測試以確定基因序列的預算問題(目前費用大約每個樣本1000美元)。

愛沙尼亞基因組計劃

2015年11月,愛沙尼亞宣布將上線一套遺傳信息查詢系統,想要收集所有公民的DNA。這些數據或用於臨床研究,以制定個性化的醫療計劃。

自2000年開始,愛沙尼亞政府便著手搭建基因資料庫。目前已收集的超過52000個基因樣本,被保存在愛沙尼亞國立生物數據銀行。當地政府還根據這些數據,開發出一套醫療信息查詢系統,免費提供給公民以及他們的醫生,預計今年底推出。

愛沙尼亞政府相信,有朝一日,當自願捐獻基因數據的人達到足夠之多,便能為現有的醫療體系帶來徹底變革。

韓國萬人基因組計劃

2015年11月韓國政府宣布以韓國蔚山國家科學技術研究為依託,啟動萬人基因組計劃。

韓國萬人基因組計劃的主要目標是:

1、繪製韓國人基因組圖譜。

2、建立韓國標準化的基因資料庫。

3、發現罕見遺傳疾病的突變位點。

4、為韓國快速增長的基因組產業提供全面的基因組信息。

同時,該計劃是對2013年韓國政府宣布的未來8年投資人類、農業和醫藥基因組計劃的一個補充。

澳大利亞國民基因資料庫

澳大利亞計劃花4年時間,學習英國打造本土十萬基因組計劃。通過測序罕見疾病和癌症患者的基因組,創建大規模澳大利亞國民基因資料庫,推動相關藥物的進一步研究和發展,構建一個基於基因組學的新醫療衛生服務系統。

該項目的參與方有Garvan醫學研究所、聯邦政府以及其他研究機構,如澳大利亞最大的電訊公司Telstra,其中Telstra公司已成立專門的健康部門。澳大利亞政府相信此次項目能給政府、機構以及個人創造許多可能,共同創造一個澳大利亞的基因組學經濟。

中國精準醫療

奧巴馬提出精準醫療之後,「精準」的概念迅速在全球推開。中國以2030年前投入600億人民幣啟動中國版的精準醫療計劃作為回應。

2016年3月,國家科技部發布了「精準醫學研究」重點專項項目申報指南。2016年6月,國家衛計委發布了包含61個項目的「精準醫學研究」擬立項項目清單,這些項目實施周期一般為3-5年。

此外,中國基因組相關公司在該領域相當活躍。中國遺傳學會遺傳諮詢分會聯合數家機構宣布了針對不同人群的基因組計劃。

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