斑馬魚研究首次識別出新遺傳病

據最新一期《自然—遺傳學》雜誌報道，加拿大多倫多聖米高醫院斑馬魚新葯研發中心鑒別出一種新的遺傳疾病——大腦和骨骼發育不良的嚴重智障，也有助解釋大腦和骨骼為何需要一種特殊糖分才能正常發育的機理。

加拿大及歐洲研究人員對9名包括兄弟姐妹在內的患者進行了研究，這些患者年齡介於3歲到46歲，均患有嚴重的智力障礙，缺乏語言功能，骨骼發育不良。研究發現，9名患者均擁有相同的基因突變而導致同一病症。這些患者唾液酸糖的合成能力受到損害，從而引起血漿、尿液和腦脊髓液中的唾液酸水平下降。

唾液酸是由11個碳原子組成，可幫助細胞相互溝通的一種糖衍生物。其在體內隨處可見，但大腦中含有的唾液酸比其他任何器官都多。富含唾液酸的大腦是將人類與類人猿區別開來的重要特徵。唾液酸還有助於嬰兒的發育。與牛奶或嬰幼兒配方奶粉相比，人類母乳中含有更多的唾液酸。

為確認唾液酸缺陷是新病症的起因，研究人員在聖米高醫院斑馬魚新葯研發中心進行了試驗。該中心主任溫曉燕博士成功敲除了NANS基因，該基因可對在魚體中形成唾液酸的酶進行編碼。魚類擁有該基因突變，會導致骨骼發育不良。但魚類通過餵食或皮膚吸收，唾液酸一旦得到補充，缺陷就可得到成功修復。

溫博士表示，這是斑馬魚首次不僅被用來確認一種病症，而且還可立即測試並確認一種可能的治療方法。目前，研究人員正在研究將唾液酸作為膳食補充劑來治療上述新發現的遺傳疾病。該項研究結果的意義已超出病症本身，可能會對人類營養學產生一定影響，如在嬰幼兒配方奶粉中添加唾液酸可促進嬰幼兒大腦發育，或將唾液酸作為營養補充劑，維持老年人的認知能力。

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