精準醫療計劃新動向：FDA 發布下一代測序指南草案

知識 07-12

為支持美國總統奧巴馬所倡議的精準醫療，美國食品和藥物管理局今天發布了兩個指導原則草案。如果最終定稿，將為人體基因組構成醫學重要差異檢測方法提供一個靈活和精簡的監督手段。

下一代測序（NGS）是功能強大的新技術，可以掃描人體 DNA，通過檢測基因組變化確定一個人是否可能有疾病的風險，或者可以提供信息幫助作出治療決定。

目前監管手段只適用於直接檢測少數與疾病相關的物質，例如測試血液葡萄糖或膽固醇水平等常規診斷方法。新的測序技術可以一次檢查數百萬個 DNA，因此針對這種測試的性質，需要有更靈活的方法來進行監督。

「總統倡導的精準醫療是以正確的治療手段，在正確的時間給予正確的患者，這是精準醫療的目標，」FDA局長 Califf 表示，「很快患者將會有比過去更完整的自己的健康圖譜，這是由他們的基因和基因組所構成的。FDA 正在從多個層面上準備監管辦法。」

遺傳和基因測試領域是動態的，監管機構認為有必要鼓勵創新，同時確保基於 NGS 的測試能夠提供準確而有用的結果。指導原則最終確定時，相應得將為這些測試提供靈活合適的監管，同時允許開發和驗證的變化，適應 NGS 技術的快速發展。

「FDA 非常重視基因組學專家，醫療行業，醫療服務提供者和患者從四個公開會議和其他公開場合提供的反饋信息。以這些反饋信息為基礎，我們設計了建議草案並相信這將鼓勵創新，推動精準醫療的目標：加快患者獲取個體化治療的進程。」

FDA 設備及放射健康中心主任 Shuren 表示，「做好精準醫療必須做好指導診斷和治療的測試。FDA 的工作就是確保醫生和病人可以相信這些測試的準確性，可靠性和臨床有效性。這是我們的希望，這種監管方式將實現這一點。」

第一份指導意見草案，標題為「FDA 監管下一代測序（NGS）用於診斷生殖系疾病體外診斷（IVDs）的標準應用」將為 NGS 測試罕見遺傳性疾病的設計、開發和驗證提供建議，並為 FDA 認可的標準驗證分析有效性提供了可能性，其中分析的有效性是指一項測試預測特定基因組變化的存在與否的潛在能力。

第二份指導原則草案名為「公眾基因變異資料庫應用於支持基於新一代測序（NGS）體外診斷的臨床有效性」，這份草案描述了一種方法，測試開發人員可以用 FDA 認可的公共基因組資料庫作為臨床證據支持他們的臨床試驗，並保證提供對基因測試結果準確的臨床解釋，這是上市申請批准的一條捷徑。

「指導原則草案的發布是基於 NGS 測試發展所邁出的重要一步，」美國國立衛生研究院（NIH）主任 Collins 表示，「美國國立衛生研究院認為這些指導原則將有巨大的價值，將鼓勵開發人員採用指導原則所概括的最佳做法進行測試研究，使患者能夠獲得高質量的測試。」

這種靈活適應的監管基於 NGS 測試的方法是 FDA 精準醫療倡議（PMI）活動的一部分。PMI 是由白宮在 2015 年年初推出的，是一種根據個人基因、環境和生活方式開發醫療方式的創新方法。

FDA在 PMI 中的作用是基礎：建立監管流程以鼓勵基因組測試的發展，同時保證了基於 NGS 測試的安全性和有效性。美國食品藥物管理局已與基因組學專家合作，將這種靈活的監管方法進行概念化，以在保障公眾健康和促進創新之間建立重要的平衡。

美國食品藥物管理局鼓勵在 90 天的評議期間對指導原則草案公開徵求意見。

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