重磅！中檢院發布首份PGS質控指南，促進產業有序發展

2017年3月15日，中國食品藥品檢定研究院官網發布了《胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑的質量控制技術評價指南（高通量測序法）》（以下簡稱《指南》）， 旨在規範申請人在胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（高通量測序法）的產品設計開發、性能評價的診斷試劑技術指標和要求，並為技術審評部門對註冊申報資料的技術審評提供參考。

胚胎植入前遺傳篩查（PGS）是在現有輔助生殖技術基礎上對植入的胚胎進行染色體非整倍體以及染色體拷貝數變異檢測，以選擇染色體正常的胚胎進行植入，從而提高輔助生殖的成功率。隨著我國全面二孩政策的放開，PGS的臨床需求和市場需求不斷擴張。目前，國家已經正式將PGS歸為第三類醫療器械進行管理，產業軌道正在逐步形成。中檢院發布的《指南》是一份對企業研發、質檢和產品應用相關質量控制和分析的指導性文件，對整個產業有序發展有著重要的貢獻，積極推動了PGS技術的普及，對全面二孩的實施以及健康生育有著重要的意義。

這也是國內首份針對PGS的質量控制技術評價指南，不過僅作為技術指導性文件使用，需根據技術的發展和實際需要進行適當調整。《指南》內容涵蓋適用範圍、診斷試劑的設計開發要求、診斷試劑設計開發流程的質量控制要求、診斷試劑產品質量控制的要求等。

《指南》所述的胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑是指採用胚胎細胞進行的低深度全基因組的高通量測序法，通過對獲取的單個或有限的胚胎細胞的全基因組擴增產物進行全基因組高通量大規模並行基因組測序的試劑盒，並將全基因組測序結果進行統計學信息分析，從而判斷胚胎的染色體是否為非整倍體，或是否含有拷貝數變異的片段。《指南》並不完全適用於高深度的目標片段測序法、SNP 突變測序法和 STR 位點測序法等其他高通量測序法。和本指南不相適應的其他高通量測序法，可以參照本指南的性能評價、質量控制的要求，並通過企業參考品，證明和本指南的要求具有實質等效性。

本指南所述試劑盒涵蓋的試驗流程為從胚胎細胞到 DNA 文庫的構建，應該和相應的測序平台以及其相應的通用試劑和耗材聯合使用，方能達到檢測的預期目的。除了測序平台的控制檢測軟體以外，還應當開發和本指南所述的試劑盒預期目標聯合使用的軟體，作為一個整體和系統來實現檢測目的。

《指南》指出，體外診斷試劑檢驗結果的準確性、不同廠家同類產品檢驗結果的一致性是產品質量的重要議題。產品的質量評價一般要考慮與產品性能密切相關的準確度、特異性、重複性等指標。

附：《胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑的質量控制技術評價指南（高通量測序法）》