科研老司機的套路哲學

知識 07-19

作者：解螺旋·子非魚

導語

如果說腫瘤是人類健康的「頭號殺手」，那基因突變就是腫瘤形成的「幕後黑手」。近年來，高通量測序技術的快速發展，極大地促進了我們對腫瘤基因組，腫瘤發生過程中細胞內機制的了解，為了腫瘤的精準個性化靶向治療奠定了堅實的基礎。今天小魚總結了高通量測序在腫瘤研究中數據分析，基因組變異篩選與驗證的經典套路，給大家參考參考。

IF>=10分的文章套路

1、依據現象提出科學疑問，高通量測序尋找突變基因。

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2、挖掘機制，進行功能研究

對腫瘤的機制研究，一般包括3個方面：細胞增殖、細胞凋亡和細胞遷移及侵染。

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3、臨床研究，彰顯意義

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舉個栗子，一篇發表在Gut（IF=13.319）的文章《Increasedexpression of Solute carrier family 12 member 5 via gene amplificationcontributes to tumor progression and metastasis and associates with poorsurvival in colorectal cancer》，通過全基因組測序發現了SLC12A5基因在結腸癌中異常擴增，原髮結腸癌中40.8%的病人中有該基因異常擴增。在體內和體外實驗中顯示，SLC12A5會通過抑制凋亡和促進轉移影響腫瘤進程。基因擴增引起的SLC12A5異常高表達與結腸癌病人較差的預後有關，可能作為一個潛在的結腸癌分子靶標。

1、收集腫瘤樣品，高通量測序找尋表達差異的基因

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2、挖掘機制，驗證功能

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發表在Haematologica（IF=5.814）的文章《BRCC mutations in myeloid neoplasms》，從全外顯子組測序數據中進行挖掘，通過功能關注到了DNA損傷修復相關基因，最終聚焦於BRCC3基因，隨後對該基因進行擴大規模掃描變異，簡單的功能驗證，以及變異與臨床表型的關係研究，提示BRCC3在髓系腫瘤中可能是一個診療靶標。

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發表在Genome Med（IF=4.942）的文章《Novel APC promoter and exon 1B deletion and allelic silencing inthree mutation-negative classic familial adenomatous polyposis families》，通過外顯子測序技術發現了APC基因的啟動子缺失和一個non-coding缺失，可與一部分無APC突變的典型性腺瘤樣息肉病（FAP）患者發病有關。文章中若能進一步進行功能性研究，則可發較高檔次的文章。

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