地中海贫血产前不检查,受苦的是孩子
据了解,在广东、广西、海南等南方省区,地中海贫血基因携带者较高。若没有孕前、产前及时发现,出生后孩子与家庭都要承担很大的痛苦。比如乙型重型地中海贫血的患儿出生时无症状,6个月左右开始发病,需要不断输血才能维持生命,若不治疗大多数5岁前死亡。
据了解,作为地中海贫血的高发区,目前广东省β地贫的基因携带率高达3.6%。父母双方如果都是携带者,那么生出来的小孩有1/4机会患上重型地中海贫血,有2/4机会患上轻型地中海贫血,也就是说只有1/4的机会生出健康小孩。
造成目前地中海贫血高发的原因,在于很多人并不知道自己是携带者。为此,专家指出,除了进行婚检、产检预防地中海贫血外,建立携带者档案也是一项有效措施。
很多人都没有认识到产前检查的重要性,其实产前检查不仅能让我们了解胎儿的发育状况,而且很多疾病也能通过产前检查查出,地中海贫血就是其中之一。地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿出生。地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
【遗传咨询】
对象:
凡生育过重型地贫患儿、Hb Bart`s 胎儿水肿综合征及HbH病患儿的夫妇;
可疑为缺失型α地贫1、α地贫2 、β地贫携带者的夫妇;
家族中有重型地贫患儿、HbH病、Hb Bart`s胎儿水肿综合征。
筛查:
血常规:低MCV(60-78fl), MCHC,MCH。
红细胞渗透脆性试验(一管法):阳性或弱阳性。
诊断:
Hb分析
肽链分析
基因型分析(尤其是用常规检查方法不能确定的α地贫)
产前诊断指征:对以下夫妇遵循知情同意的原则,建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。
曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇;
夫妇双方均为轻型β地贫携带者;
夫妇双方均为轻型α地贫携带者;
夫妇一方为轻型α地贫,配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者;
夫妇一方为轻型α地贫,另一方为中间型α地贫者。
产前基因诊断方法:
妊娠9-12周:绒毛膜穿刺抽取绒毛;
妊娠20-25周:羊膜腔穿刺抽取羊水、胎儿脐静脉穿刺取胎儿血。
绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提取DNA,进行基因分析。
注意:确诊胎儿为重型β地贫、Hb Bart`s胎儿水肿综合征、HbH病建议终止妊娠。
中西医各有优点,中医的优势不可丢
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