扒一扒唐氏綜合征——之13-三體綜合征
扒
扒一扒唐氏綜合征
—— 之13-三體綜合征
每一個孕媽媽都希望孕育一個健康、聰明的寶寶，並期盼TA像天使一樣可愛。
但天使也有折翼的風險，每個媽媽也都存在懷有唐氏患兒的可能性。那什麼是13-三體綜合征呢？又要如何篩查呢？
年僅一歲的William Lawrence患有唐氏綜合征，他的攝影師父親Alan為他製作了這樣一組照片，希望他以後能面對生命里那些不尋常的挑戰。
什麼是13-三體綜合征？
1960年Patau首先描述本病，故又稱為Patau綜合征。新生兒中的發病率約為1/5000到1/20000，女性明顯多於男性。
13-三體綜合征有大於90%的可能可以通過超聲檢測，且13-三體綜合征以多發性嚴重畸形為主，畸形的嚴重程度高於21三體綜合症和18三體綜合症。包括:
1、前腦無裂畸形
2、嚴重的中線面部異常(例如,獨眼畸形,中線面部結晶,無眼,發育不全的鼻子)
3、多囊腎
4、顱後窩異常
5、胼胝體發育不全
6、巨腦室 腦室擴大
7、神經管缺陷
8、心臟缺陷(如隔膜缺陷,法洛四聯症,發育不全的左心室)
9、骨骼的缺陷(如多指趾畸形)
10、頸背部的增厚
11、泌尿生殖系統缺陷(如擴大回波的腎臟,馬蹄腎)
12、胃腸道的缺陷(如臍膨出、膈疝)
William Lawrence（圖源：Boredpanda）
13-三體綜合征的病因及病理
1
病因尚不明確
13-三體綜合征的病因至今尚不明確，但研究顯示母親年齡越大，13-三體綜合征的發生幾率越高（35歲以下發生率不到0.1%，此後隨年齡增大而上升明顯，50歲左右發生率高達10%），且與父親年齡也有一定關係，但不如母親明顯。
在中國，高齡孕婦數量大大少於年輕孕婦，所以有80%患兒出生在35歲以下母親的家庭 。
注意：母親年齡按照預產期當天母親的周歲數計算
1
第21號染色體多了一條
因為第21號染色體載有相同基因，破壞了遺傳物質間的平衡，從而導致胎兒發育異常。
這大多是由於卵子或精子減數分裂時出現不分離，形成多一條21號染色體的配子，而另一配子染色體有缺失，導致三體型或單體型異常子代。
其核型分為：21-三體型、易位型、嵌合型。
13-三體綜合征的超聲標記物
由於唐氏綜合征的許多畸形不能通過產前超聲發現，因此，發現其標記物對於篩查唐氏十分重要。
William Lawrence（圖源：Boredpanda）
常用超聲標記物
1
頸項透明層（NT)增厚（妊娠11-13+6周≥2.5mm）
2
頸部水囊瘤（淋巴管水腫，發育異常）及胎兒水腫、胸腔積液
3
輕度腦室擴張，側腦室體部寬度≥10mm
4
心臟畸形：房室通道、室間隔缺損、法絡四聯症、 主動脈縮窄等
5
胃腸道畸形：十二指腸狹窄或閉鎖、食道閉鎖、小腸狹窄或閉鎖
6
腸管強回聲：是21-三體一個很特殊的聲像圖表現（將灰階增益調到只顯示骨骼的強回聲時，和腸管的強回聲對比，如同時顯示則為該現象）
7
可有臍膨出或輕度腎盂擴張
8
可有股骨短小，馬蹄內翻足，小指的第二指骨缺失或發育不良、小指彎曲，低位耳
9
脈絡膜囊腫（有爭議，與18-三體更加相關）
10
心臟強回聲（有爭議）
注意：孤立的短暫的存在，臨床意義很小，如果一個胎兒被發現三個以上軟組織標記物，則13-三體的風險增加100倍。
13-三體綜合征的預後
合并嚴重畸形的13-三體綜合征預後不良，多為死胎死產或新生兒死亡。存活的患兒智商也明顯低於正常，且生活不能自理。
故在產前作出診斷，可選擇終止妊娠。
作者簡介
錢芳
婦產科主治醫師
2006年畢業於第二軍醫大學臨床醫學專業，畢業後入職上海市長寧區婦幼保健院，從事臨床婦產科工作十餘年，擁有婦產科主治醫師資格。
在工作上有良好的醫德醫風，有豐富的臨床經驗，對婦產科多發病常見病能夠正確診斷與處理，熟煉操作婦產科各類手術並能勝任產前診斷、孕期管理、產程監測、異常產程處理、順產接生、水中分娩、剖宮產及產後保健等。
曾積极參与搶救產後出血、羊水栓塞、臍帶脫垂及妊娠合并心衰等危重產婦並獲得成功。技術嫻熟，視病患如姐妹，待孕產婦如親人！
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