Nature Methods發布突破性測序技術

澳大利亞基因組研究者開發了一種人工合成的「鏡像」DNA序列——Sequins。這一突破性技術能幫助人們更好地進行基因組分析，有望成為將基因組測序推向臨床的一大助力。

人類基因組是包含六十多億DNA鹼基的複雜序列。現在測序一個人的基因組已經比較方便了，但隨之而來的基因組分析問題依然令人頭疼。為了提高基因組分析的質量，澳大利亞Garvan醫學研究所的團隊開發了Sequins技術。他們在八月八日的Nature Methods雜誌上連發兩篇文章對這個技術進行了詳細的介紹。

「隨著基因組測序越來越多地用於疾病診斷，準確理解基因組數據的含義變得更加重要了，」這項研究的領導者，Garvan醫學研究所的Dr Tim Mercer表示。Dr Mercer及其同事想到，可以在測序過程中給患者DNA添加小的合成DNA（Sequins）。這些Sequins可以作為內參，幫助人們分析基因組測序生成的龐大數據。

據介紹，Sequins技術基於一個簡單直觀的概念——鏡像DNA。「Sequins本質上是天然DNA序列的鏡像。基因組具有『手性』，sequins與天然基因組序列之間的關係就相當於我們的左手和右手。儘管sequins的行為與天然基因組序列一模一樣，但它們很容易就能識別出來。」

添加到測序反應中的sequins可以作為內參，用於評估基因組測序的靈敏度和準確性。「Sequins與人類DNA一同經歷測序過程的每個步驟，做出與真實DNA相同的反應，但又不會與真實DNA混淆。這可以幫助研究者們評估和優化這些步驟，」Dr Mercer指出。

「Sequins將DNA測序帶向臨床標準，將成為基因組和醫學研究的基本平台，」Garvan醫學研究所的John Mattick教授說。研究人員認為Sequins技術能顯著改善遺傳病診斷的可靠性和靈敏度。癌症診斷也是Sequins大展身手的潛在領域，「將Sequins整合到癌症診斷的臨床測試中，將大大提升診斷結果的可靠性，減少診斷錯誤。讓醫生更有信心為患者提供最佳療法。」

Sequins的潛在應用非常廣泛，因為所有基因組（從細菌到人類）都具有手性。Sequins適用於任何生物和幾乎所有的二代測序應用。Dr Mercer會將Sequins技術免費提供給其他研究者。「我們歡迎學術同行與我們聯繫，我們可以給他們發一些Sequins用於基因組研究。我們熱切希望將這一技術推廣到全世界。」

隨著高通量基因組技術的日益普及，研究者們獲得了海量數據對生物學機制或疾病病因進行研究。然而，高通量實驗中的噪音和偏好使高維基因組數據分析成為了一項很大的挑戰。Dana-Farber癌症研究所的劉小樂 (Xiaole Shirley Liu) 和德克薩斯大學西南醫學中心的Yang Xie領導研究團隊對此進行了深入研究。他們開發了一種強大的計算方法——MANCIE，並將其發表在四月十三日的Nature Communications雜誌上。

對於大部分生物學研究者來說，生物信息學還是一個比較陌生的領域。傳統教學方式主要針對的是基礎的科學原理和實驗方法，很少涉及計算機編程和數據統計。然而在進行大數據研究的時候，我們往往需要自己編寫一些程序。如果一不小心犯了錯，就有可能危及數據本身。2015年8月，The Scientist雜誌聯繫了幾位科學程序員，介紹了他們所使用的工具，探討了生物信息學菜鳥所需的一些訓練。

這樣的海量數據不僅為人們帶來了前所未有的機遇，還在數據儲存、數據傳輸和數據分析方面提出了新的挑戰。以往研究者們需要建立計算機集群來儲存和分析大數據集，同時運行幾十台甚至幾百台計算機。然而許多人都沒有這樣的條件，因此越來越多的研究者們選擇通過「雲計算」來解決問題。

來源：生物通/葉予

推薦原文：

Spliced synthetic genes as internal controls in RNA sequencing experiments

Representing genetic variation with synthetic DNA standards

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