第三代試管嬰兒技術阻斷「瓷娃娃」母親遺傳病，生下健康寶寶

上海在輔助生殖領域又有突破。8月21日，一例通過新一代PGD技術（胚胎植入前診斷）阻斷成骨不全症母嬰遺傳的健康嬰兒順利誕生。經全面檢查，這名嬰兒目前各項指標完好。頭條新聞記者8月23日從中國福利會國際和平婦幼保健院獲得上述消息。

成骨不全症，又稱「瓷娃娃」，患兒易發骨折，輕微碰撞都會造成其嚴重骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病。而PGD俗稱第三代「試管嬰兒」技術，是指對胚胎或卵子行卵裂球、滋養層細胞或極體進行活檢，通過遺傳學檢測後將無疾病胚胎植入子宮妊娠，出生正常子代的技術。PGD技術使得從源頭上阻斷和消除家族遺傳疾病致病基因對下一代的困擾成為可能。

據當前文獻記載，這是國際首例基於NGS（下一代測序）的SNP單體型分型PGD技術阻斷的病例，標誌著我國在植入前遺傳學診斷技術臨床服務和單基因遺傳病干預技術上邁上新台階。

經基因檢測發現家族遺傳病

像每一個幸福的母親一樣，劉女士（化名）滿懷期待地孕育著腹中的新生命。這是她的第二個孩子，承載了她不一樣的希望。

從小到大，劉女士都常常避免進行一些劇烈的活動，因為相比於一般人，她更容易骨折。同樣的情況也存在在劉女士的家人身上，劉女士的外祖父和女兒幾次因骨折入院就診，但在2013年一次看診時，醫生根據病史向劉女士提出，她外祖父這種頻繁的骨折可能並不僅僅是因為老年人骨質疏鬆造成的。

按照醫生的建議，劉女士進行了基因檢測，檢測結果顯示，劉女士COL1A1基因第11號外顯子發生雜合錯義變異，這表示她患有成骨不全症。

成骨不全，又稱脆骨症，瓷娃娃病，是一種罕見的遺傳性骨病，發病率約為十萬分之六至十萬分之七，據此，中國大約有10萬名以上的患者。患者骨骼發育不良、骨質疏鬆、脆性增加，導致骨與關節進行性畸形。此外，病變不限於骨骼，也常常會累及其他結締組織如眼睛、耳朵、皮膚、牙齒等，部分患者可出現藍色鞏膜及聽力喪失，重者殘廢，甚至死亡。

確診後的劉女士帶著女兒也進行了基因檢測，經檢查發現其也患有成骨不全症。為了將疾病徹底阻斷，讓下一個孩子健康出生，劉女士來到了國際和平婦幼保健院。該院院長黃荷鳳帶領的生殖遺傳科團隊對其進行診斷後，最終決定對劉女士採用基於NGS的SNP單體型分型PGD技術阻斷遺傳性骨病。

8月21日下午，劉女士在外地生下健康寶寶，新生男嬰體重3.55千克，各項身體指標良好。

3枚正常胚胎中選擇1枚植入

該院生殖遺傳科張軍玉博士對劉女士一家進行了整個家系的突變基因驗證和致病性分析，意外發現劉女士的弟弟也帶有該突變，因其臨床表型較輕，一直沒有引起重視。該院專家對其家系進行了連鎖致病位點的分析，在確認PGD檢測體系的精準性後，黃荷鳳啟動劉女士的輔助生殖治療流程，於2015年2月取卵，順利獲得5枚成熟卵子。

可喜的是，劉女士的5枚卵子全部成功受精和發育，輔助生殖實驗室主任王麗經過與家屬溝通，對所有的胚胎進行了活檢和遺傳檢測，並最終確定劉女士有3個正常的胚胎。

2015年12月，醫生選擇了質量最好的1個胚胎植入劉女士子宮，成功妊娠。2016年4月，該院生殖遺傳科對劉女士進行了產前基因診斷，確認劉女士的胎兒未攜帶COL1A1致病變異，染色體也無異常。

今年8月21日下午，劉女士在外地生下健康寶寶，新生男嬰體重3.55千克，各項身體指標良好。

國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳介紹，目前國際上能採用PGD技術干預遺傳疾病發生的其他病種包括脊髓性肌萎縮症（SMA）、常染色體隱性多囊腎病（ARPKD）、進行性肌營養不良、家族性腺瘤性息肉病、神經纖維瘤病等70餘種單基因遺傳病。前不久，該院首次完成了核型定位聯合單細胞高通量測序PGD技術阻斷遺傳性甲狀腺癌的成功案例。

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