試管嬰兒新一代高通量測序檢測詳解

高通量測序（High-Throughput Sequencing）又名下一代測序（Next GenerationSequencing，NGS），是相對於傳統的桑格測序（Sanger Sequencing）而言的。NGS與Array-CGH技術在早期自然流產絨毛染色體拷貝數變異的研究，隨著臨床對高通量測序技術接受程度越來越高，NGS的應用也不僅局限於NIPT，在高精度染色體異常檢測方面的應用也越來越受到專家的關注。

NGS優勢高成功率+檢出率+解析度+較低成本1NGS有極好的檢測成功率

高通量染色體異常檢測與傳統染色體核型分析技術相比成功率高，且對染色體結構異常的診斷有較高的敏感性。

染色體異常是早期流產的主要原因。傳統的G帶核型分析是檢測染色體數目和結構異常的金標準。但該技術有20%左右的失敗率，有時還會因培養過程中母體細胞相對胎兒細胞過度生長而導致假陰性。Array-CGH已被證實適用於早期流產組織染色體異常診斷。現在，NGS技術被證實同樣可用於CVS樣本的檢測。該研究證實了NGS和Array-CGH對CVS樣本有極好的檢測效率。

4NGS檢測周期短，成本低

NGS相對於核型分析還具有檢測周期短、樣本要求簡單、試驗技術更易標準化、無需細胞培養、更能反映真實的嵌合比例、方便排除母體污染等優勢。而NGS相對於Array-CGH具有成本優勢，而且隨著測序技術的發展，成本會進一步降低。

NGS高通量測序儀器原理

將目標DNA剪切為小片段

單個小片段DNA分子結合到固相表面

單分子獨立擴增

每次只複製一個鹼基（A,C,T,G）並檢測信號

高解析度的成像系統

NGS適用於

新一代高通量測序檢測（NGS）

對體外受精形成的胚胎在移植到子宮前進行胚胎染色體分析，將獲得的正常整倍體胚胎移植入子宮腔，以提高病人胚胎的著床率和妊娠率，降低流產率和出生缺陷。適用於 ：

高齡孕婦 (>35 歲);

反覆植入失敗者；

複發性自然流產；

嚴重的男性不育患者

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