他胃口特別好，吃成小胖墩，一查是遺傳疾病

——張廣宇/文

家住駐馬店的小然然（化名）5個月了，但是媽媽發現小然然還不會抬頭，也不會抓東西，而且哭得聲音也很微弱。於是，幾經打聽，小然然的媽媽慕名找到了鄭大三附院兒童康復科主任朱登納。朱主任詳細詢問了小然然的病情，並為其進行了全身檢查。仔細檢查後，朱主任發現小然然運動發育只相當於1個月大孩子的水平，全身肌張力低，而且有窄臉、杏仁眼、小嘴等特徵性面容，還合并有隱睾。朱主任高度懷疑小然然患有「小胖威利症」，於是，朱主任立即為其開了基因檢測的檢查單。1周後，基因檢測結果證實，小然然確實患有「小胖威利症」。

「小胖威利症」，醫學名為普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome，PWS)，是一種累及全身多系統的遺傳印跡性疾病，最早由Prader等人在1956年報道，相關遺傳基因定位於15q11-q13區域。「小胖威利症」遺傳學異常包括：來源於父親的15q11-q13片段缺失、母源性同源二倍體、基因組突變。其發病率在1／5 000～1／15 000不等，最近研究提示其新生兒發病率在1／29 000，平均死亡率在3％，發病可能與下丘腦功能混亂或新陳代謝障礙有關。

「小胖威利症」在不同年齡階段，臨床表現不同。新生兒及嬰兒期主要表現為嚴重的中樞性肌張力低下和吸吮困難，特徵性面容如嬰兒期長顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、小手小腳，男嬰陰莖短小、隱睾，女嬰外陰部發育不良。隨著年齡的增長，患兒逐漸出現嚴重的「暴食症」，飢餓感難以滿足，感覺一直吃不飽，體重持續增加，發展成為重度肥胖，學齡期則相繼出現生長發育延遲、神經發育延遲或學習困難，以及伴隨性格、行為異常等癥狀。

鄭大三附院兒童康復科主任朱登納介紹，對於患有「小胖威利症」的疑似患兒，應儘早進行相關基因檢測。這將有利於確診病情，從而進行早期干預，控制體重，改善行為，給予全面綜合治療。並且根據不同的年齡，給予患兒不同的衣食住行的幫助，為其創建良好的成長環境，從而減少患兒併發症，延長生命，提高生活質量。（鄭州大學第三附屬醫院）

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