唐氏患兒不可治癒 孕媽媽們都做好產前篩查了嗎

生活中有這樣一群特殊的孩子，他們看起來和普通人不太一樣，眼距較常人寬，神情也有些不同，智力低下。

他們就是唐氏綜合征患兒。唐氏綜合征具有不可治癒性，生出這樣的孩子對家庭來說，是個沉重的負擔，所以產前篩查就顯得尤其重要。

好多孕媽都是在產檢時才知道唐氏篩查。唐篩就是篩查唐氏綜合征的，做好產前篩查能最大限度地避免唐氏患兒的出生。那麼，什麼是唐氏綜合征，它有什麼危害呢？我們來聽聽孕產專家高靜翔老師怎麼說吧。

什麼是唐氏綜合征

要了解什麼是唐氏綜合征，就得先了解什麼是染色體。染色體是我們體內的一個東西，會代代相傳，這就是為什麼孩子長得像爸爸像媽媽，就是因為孩子身上的染色體來源於父母，染色體上面承載的有基因。而基因是決定遺傳的主要物質。

染色體

我們人體正常是有23對染色體，一共是46條。我們給它進行一對一編碼，其中第21號染色體是2條。如果出現了三條，在醫學上就會叫做21—三體綜合征，俗稱先天愚型，其發生率約為1:600~1:1000 。

另外，不光21號染色體會這樣，其他的染色體也會出現三體的情況。

對女性來說生育的年齡越大，發病的風險就會越高。所以從優生優育角度來說，大家不可一再推遲生育年齡呦。

唐氏綜合征特點

唐氏綜合征是目前造成智力低下的首要原因。

唐氏患兒特點

面容特殊，大多伴有身體畸形，25%—50%患有先天性心臟病，少數有消化道畸形，聽力下降，患有畸形淋巴性白血病的也比較多。

目前的醫學手段還沒有治癒唐氏綜合征的辦法，但是可以通過做產前診斷，及早發現，終止妊娠，及時避免對家庭、社會造成沉重負擔。

何時做唐氏篩查

唐氏篩查一般選擇孕16~20周去做，需要孕媽媽空腹抽血來測定，醫生會根據孕周、年齡、體重等相關信息進行綜合判定，計算出來一個風險值。

當計算出來的風險值低於1/270（每個醫院實驗室計算出來的風險切割值是不一樣的）稱為低風險，說明孕媽媽生唐氏兒的幾率小，但也不代表就一定不會出生唐氏兒。

高於此標準的稱為高風險，說明孕媽媽生唐氏兒的幾率大，但也不能說明就一定會生下唐氏兒，需要進一步做羊水穿刺，或臍帶靜脈穿的檢查，通過胎兒染色體核型分析來進行確診，準確率達到99.99%。

孕期的血液檢查可以篩查出來60%—70%的唐氏兒和85%—90%的神經管缺陷的患兒。血液篩查對於孕媽媽來說是沒有任何風險的，大可不必擔心。

羊水穿刺

羊水穿刺一般在孕16~21周時進行，在超聲波的引導下完成。損傷到胎兒的可能性很小。通常在出現高危情況的時候才進行產前診斷。

需要做羊水穿刺的情況

1、產前篩查結果顯示高風險的孕媽媽

2、35歲以上高齡孕媽媽

3、生育過染色體異常的孩子的孕媽媽

4、夫妻之間有一方出現染色體平行易位的孕媽媽

5、夫妻之間有一方有先天性代謝病的，或者已經生育過有該疾病的孕媽媽

6、生育過無腦兒、脊柱裂、唇裂、齶裂、先心病患兒的孕媽媽

7、性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者

8、在懷孕早期接受過大量的化學毒劑、輻射和嚴重的病毒感染的孕媽媽

9、有遺傳性家族史或者是近親婚配的孕媽媽

10、原因不明的流產、死產、畸形、有新生兒死胎史的孕媽媽

11、懷孕檢查羊水過多或者懷疑有畸形的孕媽媽

一般來說，醫生會根據你的具體情況建議是否做羊水穿刺。

羊水穿刺雖然存在一定的風險，但是現在的醫療手段已經很先進，大大降低了羊水穿刺的風險。

課程預告：

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