二胎「貔貅」寶寶增多,警惕先天性無肛症
貔貅,是中國民間神話中的一種瑞獸,有嘴無肛,只吃不拉,故有招財進寶的寓意。然而,現實中卻有這樣一種疾病——「先天性無肛症」,又稱肛門閉鎖症或肛門直腸畸形,是新生兒比較常見的先天性疾病,發病率在1/1500~1/5000 左右。不少醫生將患有此症的孩子稱為「貔貅寶寶」。
隨著二胎的開放,出生人口暴增,高齡孕婦扎堆,所以先天性無肛的新生兒也明顯增多;這其中,嚴重的、高危的無肛兒特別多。無肛的患兒,在孕初2個月就決定了,寶寶在子宮內不拉大便,肛門不工作,目前的產前檢是沒法查出來。所以孕期的預防就顯得尤為重要。
先天性無肛症的發病機制十分複雜,其病因尚不十分明確,目前學術界認為是遺傳、藥物、營養和環境因素共同作用的結果。
一、遺傳因素
先天無肛症為家族性發病,其遺傳方式為常染色體顯性遺傳。人的HoxA-13、HoxD-13基因突變導致氨基酸變化,導致蛋白質功能發生改變,編碼的調控因子改變,從而影響靶基因的正常表達,產生泄殖腔來源的尾端組織結構異常,使得尿道、陰道、肛門開口異位、直腸平滑肌層和上皮層嚴重發育不良,形成先天無肛症。
二、藥物因素
藥物可通過母體血流經胎盤進入胎兒體內,對胎兒產生不良影響。有的可能直接導致胎盤功能降低,影響胎兒的正常發育。藥物導致先天性肛門直腸畸形的原因為:基因突變、染色體畸變、蛋白質合成障礙、干擾細胞的有絲分裂、營養代謝失常等。
三、營養因素
大量的動物實驗證明42%左右的先天泌尿生殖道畸形與維生素A缺乏有關。正常的胚胎在發育過程中維持恰當的維生素A水平很重要。維生素A可以影響HoxA-13基因的表達水平,在孕期維生素A缺乏或過量都可能導致胚胎的發育異常。
四、環境因素
甲醛:甲醛已被世界衛生組織確定為一類致癌和致畸物質,是公認的變態反應源,也是潛在的強致突變物之一。
輻射:電磁輻射對胎兒的危害是多方面的,胚胎期的胎兒受強電磁輻射可造成肢體缺損或畸形,胎兒成型期輻射可引起智能損傷,造成痴呆,發育期的胎兒受輻射影響可能導致免疫力低下。
風疹:孕婦在孕初三個月感染風疹,風疹病毒在人體的某些組織細胞中繁殖,使受感染的細胞分裂速度減慢,染色體斷裂,影響DNA複製,從而在器官發育階段阻礙了組織器官的正常分化,骨盆隔膜或肛門隔膜不能被直腸穿通,形成先天性無肛症。
家長如果發現寶寶肛門大小、位置有異樣,腹脹,排便困難或是大便像麵條一樣,務必要找專業醫生檢查。先天性無肛畸形是可通過手術治癒的疾病,畸形程度較輕的只需要做一次手術就可以。比較複雜的需要做三次手術,所以家長不要輕易放棄。


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