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18月大女童因基因變異手臂腫脹 宛如「小浩克」


18月大女童因基因變異手臂腫脹 宛如「小浩克」


據《每日郵報》報道,美國佛羅里達的一名一歲女童麥迪遜-加特林(Madison Gatlin)由於手臂上巨大的腫瘤,看起來像一名健美運動員。她的父母親切地稱她為「小巨人」。麥迪遜出生後,手臂上的腫瘤一直在增長,目前這顆腫瘤約有5磅(約為2.3kg)重。麥迪遜的病症是由基因突變引起的,目前全球僅有200人得這種病。(轉載請註明出處,更多精彩內容請關注騰訊國際新聞微信公眾號「糖醋國際」。)



18月大女童因基因變異手臂腫脹 宛如「小浩克」


醫生在麥迪遜15周大的時候,通過超聲波第一次發現異常。現在,麥迪遜已經18個月大了,被醫生認為是一個醫學奇蹟,因為之前醫生曾預言她無法存活,但現在她不僅擺脫了死神,還學會了走路。




18月大女童因基因變異手臂腫脹 宛如「小浩克」

麥迪遜的媽媽瓊尼說:「她的上半身讓她看起來像個健美運動員,她真像個小巨人。這個昵稱來源於有次有兩個男孩問我麥迪遜怎麼了,我說她爸爸是個巨人,所以她也這樣,有粗壯的胳膊。那兩個男孩認為這簡直酷斃了,想和麥迪遜做好朋友。我不想讓別人因為我女兒的腫瘤而懼怕她,麥迪遜什麼都沒做錯,她只是基因出了些問題。我告訴小孩子們麥迪遜是小巨人,這樣他們就不會怕她,也不會區別對待她。對待這種事情,你得有些幽默感。」




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經過幾個月的測試,麥迪遜被診斷為罕見的進行性過度生長症。「麥迪遜一出生就看起來和常人不同,她的上半身看起來肌肉發達。她的上半身和手臂的大部分都充滿了淋巴液,不能流回到血液,這導致腫瘤的生長。特別是在她的右臂,那塊的腫瘤現在和一個小西瓜差不多大,隨著她的身高體重的增長,腫瘤還會繼續長大。」瓊尼說。



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為了阻止腫瘤繼續生長,專家們必須進行化學灼燒,從她的身體中抽出一些液體,然後注射進去一些藥物和鹽水的混合物。麥迪遜還必須24小時穿著壓縮服以及每天兩次排出液體。專家希望,經過一段時間這種方法的治療,可以減小腫瘤的體積,直到它的體積縮小到能做手術的範圍內。




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醫療專家說,CLOVES綜合症是由非遺傳性體細胞突變引起的,導致這種病的基因叫PIK3ca。CLOVES綜合症所導致的過度生長可以發生在身體的任何地方,包括大腦、軀幹、四肢等。有些人的身體很多部位都過度增長,但有些人只是個別地方長,每個人的問題都不一樣,取決於過度生長的位置。

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