83個罕見基因變異可顯著影響身高

此項研究由人體性狀遺傳研究（GIANT）協會主導。早在 2014 年，GIANT 研究團隊就通過對 25 萬人的基因組研究，發現了分布在人體 400 多個基因區域的近 700 個與身高有關的基因變異。研究人員當時使用的方法是全基因組關聯研究，通過對大規模人群進行全基因組測序掃描，追蹤特定性狀基因變異。全基因組關聯研究擅長發現常見的遺傳變異，但很難發現不常見或罕見的基因變異。當時發現的近 700 個基因變異即屬於較常見變異，它們對人類身高的影響大多不足 1 毫米。

此次，研究團隊使用了新的外顯子組晶元測序技術——一種利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域 DNA 捕捉並富集後進行高通量測序的基因組分析方法。研究人員利用這一技術搜集分析了 711428 位成年人的基因數據，最終確定了 83 個與身高相關的罕見基因變異，其中 51 個基因變異屬於「低頻」變異，發生率不足 5%；32 個基因變異則屬於十分罕見的變異，發生率不到 0.5%。相比於此前發現的近 700 個常見變異，新發現的基因變異對身高的影響要大很多。83 個基因變異中，有 24 個變異對身高的影響超過 1 厘米，其中有數個變異對身高的影響超過 2 厘米。

研究人員指出，身高是一個十分複雜的遺傳性狀，受到眾多遺傳變異的綜合影響，掌握這些變異，對於了解複雜遺傳及多因素所致疾病，如糖尿病、心臟病等，具有重要意義。

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