回顧：歷史上的今天，基因史上的壯舉！

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整理自第一財經日報

2001年2月12日，人類基因組草圖發表。十五年之間，人們對自身23對染色體的功能了解越發深入，但與此同時，人類利用基因技術治療疾病的探索之路，走得並不順利。

在美國著名生化學家詹姆斯·沃森（James Watson）看來，有兩個日子對人類基因意義非凡。一個是50多年前他和英國科學家克里克聯手發現了DNA雙螺旋結構，這個發現改變了人類生物學進程，奠定了多項重大科研發現的基礎。另一個便是2001年2月12日，這一天，美國《自然》雜誌上赫然出現了一張類似化學元素周期表的人類基因組草圖——由美、英、法、德、日和中國6國科學家共同完成的國際人類基因組，正式公布了人類基因組圖譜以及初步分析結果。

始於1990年，由6國科學家先後參與的對人類基因組23對染色體DNA測序的「人類基因計劃」，終於結出碩果，這讓包括「DNA之父」詹姆斯·沃森在內的很多科學家為之歡欣鼓舞：「我們正在學習上帝創造生命的語言。在掌握了解讀這種語言的能力後，人類即將獲得前所未有的、強大的治療力量。」

破解「生命密碼」

《自然》雜誌曾就人類基因組草圖對其影響、未來發展等問題展開大規模調查，向全球1000多名生物工作者發放了問卷。不出所料，調查顯示，幾乎所有受訪者都承認，基因組草圖對他們的觀念、思維、工作方式等方面或多或少產生了某種影響，甚至就此改變了很多人的職業生涯。

隨著科學家的努力，人們對自身23對染色體的功能了解越發深入。比如，作為人體22對常染色體中最大的染色體，第一號染色體的鹼基對中包含了3141個基因，這些基因中存在的缺陷與350種疾病有關，包括癌症、帕金森病、早老性痴獃等。第四號染色體則包含著與亨廷頓氏病、多囊腎、肌肉萎縮症、沃夫—賀許宏氏症(一種因四號染色體短臂缺失導致的先天智障)等罕見疾病相關的基因。而人類22對常染色體中的第22對染色體，也就是最小的染色體，主要與先天性心臟病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及許多惡性癌症如白血病等有關。

「從基因角度看，女性要比男性更複雜、更富於變化。」美國杜克大學遺傳學家亨廷頓·威拉德（Huntington Willard）通過基因比較來揭示自古以來男女有別的道理。「女性一對X染色體上的基因，大約有20%保持活躍。相比之下，男性只有一條X染色體處於活躍狀態，另外相對較短小的Y染色體上的基因數量也甚為有限。」

科學家還發現，一些疑難雜症和人類的基因有著千絲萬縷的聯繫。比如，有一種家族性睡眠綜合征被稱為「晨鳥症」，也就是說患者的作息和鳥類一樣，早起早睡過了頭，利用基因測序技術，科學家發現這是某一段基因突變所引起的。又比如，全球每50人中就有一個人「面貌認識不能症」。患者很難區分每個人的長相，即使對相當熟悉的人也是如此。德國人類基因研究所研究員托馬斯·格魯特（Thomas Gelurge）就是一名「面貌認識不能症」患者。他領導一個基因研究小組，找到了有這種疾病史的7個家族，通過這些家庭的族系圖譜和基因測序，最終托馬斯·格魯特發現導致發病的根源，是由於某個缺陷基因的存在。

現在，為了預防遺傳疾病，不少孕婦已經開始選擇基因篩查。而不少人認識到了基因篩查對於自身健康的預測功能，便去專業機構做基因測序，更深入了解自己的身體，針對自己的情況選擇合適的生活方式。這都是基因圖譜誕生所帶來的影響。

坎坷的探索之路

人類基因圖譜的完成，是醫學上一場革命的開始，但這場革命的成功將需要更長的時間。人類基因圖譜的繪製完成，給即將廣泛推行的全新基因醫療手段打下了堅實的基礎，它使人類向真正的「個性化醫療」時代又邁進一步。

不過，複雜而多變的人類基因圖譜，是不可能被一眼看透。或是迅速被解讀的。因此，人類基因圖譜面世後，世界各地的科學家都競相鑽研由一對等位基因所傳遞的遺傳信息，以決定基因的獨特特徵，看看誰能最先掌握基因的功能和秘密，以儘早研製新藥物。

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