你知道「手舞足蹈」也是一種病嗎？

案例回顧：

起因：張女士的媽媽今年60多歲，家人發現其走路、平衡出現障礙，伴有扭動扭體、抽搐、搖擺不穩不連貫的步態等。到醫院就診後，醫生根據她的臨床表現診斷為「共濟失調」。

發展：張女士的丈夫關心岳母的病情，上網了解疾病的資料和治療方法，他發現岳母的臨床表現和共濟失調、亨廷頓氏舞蹈症都十分相似，而他心裡更傾向於「亨廷頓氏舞蹈症」。關鍵是這兩種疾病都具有遺傳性，也就是說他的妻子——張女士很可能會遺傳岳母的致病基因。鑒於對妻子身體健康的擔心，他在網上找到了佳學基因，佳學基因健康專員建議他的妻子先進行「亨廷頓氏舞蹈症」基因解碼。第二天，張女士將採集的3毫升抗凝血液樣本郵寄至佳學基因北京總部，開始了她的「亨廷頓氏舞蹈症」的致病基因分析。

結果：七天後，致病基因分析結果表明：張女士在IT15基因的插入片段重複數為17和42，具有「亨廷頓氏舞蹈症」IT15基因特徵性突變。也就是說張女士的媽媽應該是「亨廷頓氏舞蹈症」，而張女士也不幸的遺傳了媽媽的致病基因。

獲悉這個結果，張女士和他的丈夫都很難接受，同時也擔心起了自己8歲的兒子。「亨廷頓氏舞蹈症」以顯性的模式遺傳，只要父母其中一方患病，子女就有50%的遺傳幾率。

懷著忐忑的心理，夫妻二人決定不活在擔憂的猜測中（據後來張女士的丈夫講述，在那三天中，他們看兒子的嘴歪一下就擔心是病症出現了，精神備受折磨），三天後，將兒子的血樣送至佳學基因進行分析。幸運的是，上天眷顧了這個家庭，他們的兒子沒有遺傳到媽媽的致病基因。

根據佳學基因的檢測分析，張女士的媽媽應該是「亨廷頓氏舞蹈症」（後經檢測已確定），應該按照「亨廷頓氏舞蹈症」進行治療，否則會治療無效，並延誤治療時機。

對於張女士，雖然攜帶致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，因為丈夫的健康意識，她提前知道了自己身體的健康風險，32歲的她，目前還沒有出現任何臨床癥狀，那麼她還有大量的時間去了解這個疾病，去做好預防措施，去和醫生溝通如何延緩疾病的發生。而且，自己的兒子是健康的，這對於父母，無疑是最好的禮物，最大的寬慰！

一、什麼是亨廷頓氏舞蹈症？

亨廷頓氏舞蹈症（Huntington"s disease, HD）是一種遲發性神經退行性遺傳病，發病年齡一般為30～50 歲。該病主要侵害基底節和大腦皮質，具有高度的區域選擇性。基底節運動通路受損引發運動過度，即亨廷頓氏舞蹈症的主要臨床癥狀——舞蹈樣動作；大腦皮層受損導致患者認知功能障礙，晚期亨廷頓氏舞蹈症多見痴呆。

亨廷頓氏舞蹈症的主要病因是Huntington 基因異常，從而造成該基因的代謝產物亨廷頓蛋白異常。異常的亨廷頓蛋白容易粘連，積聚成塊，損壞部分腦細胞，特別是那些與肌肉控制有關的細胞，導致神經系統逐漸退化，神經衝動彌散，動作失調，出現不可控制的顫搐，並能發展成痴呆，甚至死亡。

二、臨床表現

1、情緒異常：變得冷漠、易怒或抑鬱、語言障礙、脾氣倔強。

2、手指、腿部、臉部或身體出現不自主動作

（1） 早期：異常眼運動。

（2）中期：肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位；不自主的運動；走路、平衡出現障礙；舞蹈樣動作、扭動扭體動作、抽搐、搖擺不穩不連貫的步態；做需要手靈巧度的活動困難；不能控制動作的速度和力量；反應遲鈍；全身無力；體重減輕等。

（3）晚期：身體僵直；運動徐緩，起發或持續運動困難；劇烈的舞蹈症；體重嚴重下降；不能行走；不能說話；吞咽困難，有氣哽的危險；生活完全不能自理。

3、智力衰減：判斷力、記憶力、認知能力減退。

三、致病基因遺傳模式

異常亨廷頓蛋白的基因是以顯性的模式遺傳，所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈症，子女就有50%的機率遺傳該病。而且該病一般在40歲左右才會出現明顯癥狀，所以當患者發現疾病時，往往已將致病的基因傳給了下一代。

知道的力量：

知道疾病風險，我們會有更多的時間去改變生活方式，去尋找治療方法，或許疾病會延緩甚至不發生；

知道致病原因，我們會更準確的制定治療方案，或許就不會錯過治療時間，不會白白浪費金錢；

知道，我們會卸下精神的枷鎖，而不必每天都活在未知的恐懼中！