長沙一新生兒皮膚乾燥 頭髮散發難聞氣味

摘要「青青出生時，皮膚很乾燥很皺，頭髮有一種很久沒洗頭的難聞氣味。」事後，長沙男寶寶青青被確診為先天性甲狀腺低下，經及時治療，病情得到好轉。

（原標題：寶寶頭髮有異味小心遺傳代謝病）

本報長沙3月13日訊 3月11日，長沙市婦幼保健院遺傳代謝病救助與義診活動現場，徐阿姨帶著她5個多月大的孫子青青（化名）來到現場。剛出生時，青青被確診為先天性甲狀腺低下，經及時治療，病情得到好轉。現場共來了40餘名遺傳代謝病患兒家庭，並為符合救助條件的23個患兒家庭各發放救助金1000元。

徐阿姨告訴記者，青青出生前就兩度被診斷出缺氧。」出生3天後，青青到市婦幼進行了足底血化驗篩查，最終被確診為先天性甲狀腺低下。「青青出生時，皮膚很乾燥很皺，頭髮有一種很久沒洗頭的難聞氣味。」徐阿姨回憶。經治療，青青頭髮上的異味消失，「小寶寶現在長得蠻好的。」徐阿姨說。

婦幼兒童保健中心副主任曾宇東介紹，一旦確診為遺傳代謝病就需要進行特殊的食物或藥物控制。「比如說苯丙酮尿症，孩子只能吃特殊的奶粉或藥物，不能像正常人一樣飲食，大魚大肉不能隨便吃。」

曾宇東告訴記者，目前最常見的遺傳代謝病有苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲狀腺功能低下（CH）、腎上腺皮質增生症（CAH）等，絕大部分是由基因問題引起的。

「就長沙而言，PKU患病率大概是1/15000，甲低的患病率大概是1/1200。這些寶寶剛剛出生時跟正常寶寶差不多，一旦發病就會造成不可挽回的後果。比如患有先天性甲狀腺功能低下的寶寶，如果不早期干預，臨床表現就是呆小症，會出現智力落後、身材矮小等情況。」

如何確定寶寶是否患上遺傳代謝病？曾宇東介紹，醫院會在寶寶出生3到7天時采足底血篩查，大概兩周後出結果。

曾宇東提醒，「沒有在長沙市新篩中心篩查，但又想進行檢查的，也可以來長沙市婦幼保健院進行檢查。」目前，符合條件的困難家庭可免費為寶寶進行足底血化驗，每年會有1000元的救助。

據介紹，長沙市新篩中心成立13年來，共確診先天性甲狀腺功能低下419名，苯丙酮尿症30名，先天性腎上腺皮質增生症5名，其它48種遺傳代謝病11名，另有聽力障礙120餘名等。（瀟湘晨報 記者 吳雯芳 實習生 盛芬 通訊員 張蓓 郭丹）

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