計算機程序可以診斷和定位血液樣本中的癌症

近日，美國研究人員開發了一種計算機程序，可以在檢測癌症的同時從患者的血液樣本中識別癌症病灶在身體中的位置。該研究項目公開發表在近期出版的《基因生物學》期刊上。

來自加利福尼亞大學洛杉磯分校的聯合作者周茉莉教授表示：「癌症的非侵入性診斷很重要，因為它能夠診斷早期癌症，癌症越早被確診，病人被治癒的幾率就越高。我們已經開發出識別癌症的計算機驅動檢測程序，並能夠通過單個血液樣本確定癌症的類型。該技術尚處於起步階段，需要進一步驗證，但其對癌症病人潛在的益處非常大。」

該項目的工作原理是通過尋找患者血液中自由流動的癌症 DNA 中的特定分子模式，將該模式與不同癌症類型組成的腫瘤表觀遺傳學資料庫進行比較。已知來自腫瘤細胞的 DNA 會在最早期癌症患者的血流中出現，這為疾病的早期檢測提供了獨特的靶標。

周茉莉解釋道：「我們建立了一個表觀遺傳標記的資料庫，特別是甲基化模式，這在分類癌症中很常見，並且鎖定於特定的組織中，如肺癌或肝癌。我們還針對非癌症樣本編譯了相同的『分子足跡』，因此，我們有一個基準足跡來比較癌症樣本。這些標記可用於將血液中自由發現的 DNA 分解為腫瘤 DNA 和非腫瘤 DNA。」

在這項研究中，新的計算機程序和另外兩種分別名為隨機森林和支持向量機的方法檢測了 29 名肝癌患者、12 名肺癌患者以及 5 名乳腺癌患者的血液樣本。每個樣品均被測試了 10 次以驗證結果。隨機森林和支持向量機方法分別具有 0.646 和 0.604 的總錯誤率（測試產生假陽性的幾率），而新程序的錯誤率較低，為 0.265。

研究檢測的 29 例肝癌患者中有 25 例、12 例肺癌患者中有 5 例患有早期癌症。研究人員表示，儘管這些癌症處於早期階段時血液中存在的腫瘤 DNA 水平很低，但是該程序仍然能夠作出診斷，證明這種方法可以早日發現癌症。

周茉莉補充說：「由於血液樣本數量有限，本研究僅針對三種癌症類型（乳腺癌、肝癌和肺癌）進行評估。一般來說，血液中腫瘤 DNA 的分數越高，該程序產生的診斷結果越準確。因此，使用這種方法對良好循環的器官（如肝臟或肺部）進行早期腫瘤診斷比循環不暢的器官（如乳房）更容易確診。」

來源：中國科學報

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