一文回顧｜3月基因行業大事件

三月輕盈的腳步，在柔軟的雨絲中穿行，在盈盈的笑意中，柳梢綠了，草地漸茵。萬物都透露著生機，「基因」同樣向人們展現了它的無限可能，三月基因行業都發生了什麼？讓我們一起來回顧一下。

政策

1、美國發布NGS腫瘤panel驗證指南

美國分子病理學學會（AMP）和美國病理學會（CAP）近日公布了基於二代測序的腫瘤panels驗證指南，以提高實驗室測序結果的質量，為患者提供更好的臨床醫療服務。具體指南發表於《The Journal of Molecular Diagnostics》雜誌上，包括了靶向測序方法和數據分析的概述、新檢測方法的注意事項以及試驗驗證和質量控制指標的實施建議。

2、臨床分子病理實驗室二代基因測序檢測專家共識

中華醫學會病理學分會和中國抗癌協會腫瘤病理專委會前期組織病理、臨床、生物信息等專家進行了充分討論，擬在NGS的操作流程、數據處理、結果解讀等方面作規範和建議，以規範NGS在分子病理領域的應用，形成了《臨床分子病理實驗室二代基因測序檢測專家共識》。

3、英批准首例「三父母」技術應用申請！

英國人工授精與胚胎學管理局近日宣布，該機構已經批准了英國首例使用細胞核移植「三父母」嬰兒技術的申請，讓這項爭議性技術在生育治療中的應用邁出了實質一步。

4、地球生物基因組計劃即將啟動！

繼人類基因組計劃之後，生命科學領域又將迎來一件大事——比人類基因組計劃更宏大的地球生物基因組計劃（Earth BioGenome Project， EBP）即將啟動，目標是破譯地球上所有生命的基因組。

行業

1、全球首次：廣醫三院劉見橋教授團隊，將基因編輯技術運用於人類二倍體胚胎修復遺傳性缺陷基因

3月1日，廣州醫科大學附屬第三醫院生殖中心主任、普通高校生殖與遺傳重點實驗室PI劉見橋教授協同廣醫三院生殖中心的杜紅姿主任以及北京蛋白質組研究中心的唐立春博士、張普民教授在國際期刊Molecular Genetics and Genomics上發表論文，報道其在人類二倍體胚胎基因編輯的最新研究成果。CRISPR基因編輯技術可以讓科學家對人類的DNA進行定點改造，為通過改造缺陷基因來治療遺傳疾病提供了可能性。這是全球首篇關於CRISPR技術在人類二倍體胚胎中應用的描述。

2、Nature子刊公布世界最大的自閉症基因組資料庫

直到目前為止，通過MSSNG基因組資料庫（涉及5205個自閉症家庭的全部基因組信息），已經確定了61個影響自閉症風險的遺傳變異（包括最新找出的18個）。

3、未來已來！NGS時代預防出生缺陷從被動到主動

2017年3月18日，由中國優生科學協會主辦、華大基因協辦的《國際基因組學大會：生育健康臨床應用》在國家基因庫成功召開。會議就孕前指導、產前檢測、新生兒篩查、單基因遺傳病、輔助生殖、病原檢測等領域的最新科研進展和最前沿臨床應用展開了豐富的學術交流。

4、第四屆NGS創新開發者大會順利召開

2017年3月31日，第四屆NGS創新開發者大會在杭州夢想小鎮舉行，作為國內最具影響力的基因測序領域行業會議之一，國內外基因測序領域的知名專家學者、優秀創業者、新穎開發者，以及關注基因測序技術創新發展的前沿媒體、頂尖投資人和典型用戶代表，共計400餘人匯聚一堂，分享行業前沿視點，解讀基因技術創新、轉化應用和行業發展之策。

5、腫瘤液體活檢臨床意義及液體活檢技術應用研討會在京順利召開

2017年3月25日，由全國衛生產業企業管理協會基因技術研究與應用專業委員會主辦的《腫瘤液體活檢臨床意義及液體活檢技術應用研討》會在（北京）中國職工之家酒店成功舉辦。

6、三代試管嬰兒再升級，全球首批全基因組「PGH」寶寶在滬出生

從復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心獲知，該中心在胚胎植入前診斷領域（即第三代試管嬰兒）又獲新突破，對染色體平衡易位患者進行植入前診斷時，可鑒別染色體平衡易位型和染色體完全正常型胚胎。

公司動態/投資併購

1、Illumina啟動iHope計劃，針對經濟困難患者提供臨床全基因組測序

Illumina公司（納斯達克股票代碼：ILMN）近日宣布成立iHope網路，這是一個由許多成員機構組成的聯盟，致力於為那些醫療條件不足的家庭提供臨床全基因組測序（cWGS）服務。iHope網路的臨床實驗室成員包括：Illumina、Genome.One、GeneDx、HudsonAlpha及其附屬的醫療合作夥伴。

2、富士康將為華大基因批量生產基因測序儀

科學儀器生產一直自稱「多品種，小批量」，雖然「代工」在行業里也是平常事，但或許最大膽的人也沒有想到，科學儀器代工會和「代工巨頭」富士康聯繫到一起。近日，富士康總裁郭台銘向媒體記者透露：富士康已經與華大基因達成戰略合作，代工基因測序儀。

3、英生物銀行啟動大規模基因測序計劃

英國生物銀行日前宣布，它將與葛蘭素史克製藥公司（GSK）和美國再生元製藥公司（RGC）合作，對該銀行擁有的50萬名志願參與者樣本進行基因測序；首批5萬個樣本的基因測序將於今年年底完成。

4、南京雲健康運營全球首批NovaSeq高通量測序平台

北京時間2017年3月30日，全球首批兩台Novaseq6000高通量測序儀在南京揚子科創中心安裝到位，開始進行調試。北京時間2017年3月30日11：00，全球首批兩台Novaseq6000高通量測序儀在南京揚子科創中心安裝到位，開始進行調試。

5、CFDA認證全球最先進的桌面式高通量基因測序儀NextSeq 550AR

日前，中國食品藥品監督管理總局（CFDA）批准了安諾優達基因科技生產的基因測序儀NextSeq 550AR（國械注准：20173400330），以及胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）（國械注准：20173400331）醫療器械產品註冊。

6、億康基因開啟「遺傳性耳聾基因檢測」項目優惠活動

3月3日，我們迎來了第18次全國愛耳日，為了響應今年愛耳日「防聾治聾，精準服務」的主題號召，向更多的聽障人士獻出愛心並提供個性化服務，億康基因在3月1日-7日向廣大愛耳人士提供了免費遺傳性耳聾基因檢測服務，預防耳聾，從基因開始。

人物/評論

1、全國人大代表陸春雲建議：將基因檢測納入國家醫保

2、專訪元碼基因CEO | 「以測序為生」的科技工作者——田埂

近日，我們有幸邀請到元碼基因創始人CEO田埂博士接受轉化醫學網的訪談，談到自己的測序事業，他表示：「以測序為生」一點不為過，以此為生，一生只鑽研這一件事情，一定要把她做到極致。

3、「基因剪刀手」楊璐菡入選2017「全球青年領袖」

3月17日，總部位於瑞士日內瓦的世界經濟論壇公布了2017年「全球青年領袖」入選名單，全球100位入選者中有9名來自於中國，生物技術公司eGenesis首席科學執行官楊璐菡入選。

4、專訪：安諾優達總裁陳重建，告訴你不一樣的NextSeq 550AR

2017年3月10日，安諾優達基因科技官網發布新聞,安諾優達生產的NextSeq 550AR（國械注准：20173400330）及胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（國械注准：20173400331）已經獲批CFDA的醫療器械產品註冊。轉化醫學網有幸邀請到安諾優達首席執行官兼總裁陳重建博士接受我們的訪談。對相關技術問題做了解答。

5、韓春雨向《自然》提交實驗可重複性數據

近日，《自然-生物技術》發表關於「利用NgAgo進行DNA引導的基因組編輯」論文的最新聲明。聲明中稱期刊已經獲得了與NgAgo系統可重複性相關的新數據，在決定是否採取進一步行動之前，需要調查研究這些數據。

6、專訪張鵾教授：從「不被信任」到突破傳統，改寫癌症早篩

液體活檢用於腫瘤的治療追蹤已經慢慢成熟，張鵾教授認為，「接下來最大的變革在於高危健康人群或者一般健康人的早期篩查。腫瘤無創定位是早篩非常關鍵的一個環節。我們的方法目前看來是定位準確度最高的，雖然還只是一個技術原型，但是相信再經過幾輪優化驗證之後能夠在早篩這個方面有突破。很多腫瘤如果能在早期發現切除的話，病人有可能痊癒。這是我們努力的方向。

研究

1、一個基因突變竟能讓大腦衰老12年

同樣年紀的人可能容貌上會看著偏年輕或偏老，而最近一項來自哥倫比亞大學醫學中心的研究顯示，人的大腦也同樣如此，基因突變可以加速某些人的大腦衰老達12年。這一研究發表在《細胞》子刊《Cell Systems》上。儘管他們的研究沒有特定指向神經退行性疾病，比如阿茲海默病，但這項研究也許有助於開發一種新型的生物標記，用於評估抗衰老治療的效果，同時可以成為治療衰老相關疾病的藥物靶點。

2、Sci Rep：關鍵基因突變導致女性不孕

貝勒醫學院、德克薩斯兒童醫院和萊斯大學發現了：某個基因的突變可能會是導致女性不孕的原因，該研究發表在《Nature》子刊《Scientific Reports》上。文章作者表示："研究發現，基因突變導致NLRP家族的某些基因失去功能，導致習慣性流產、胎盤發育異常、著床前胚胎丟失或是極罕見的出現胎兒發育障礙，致使女性不能夠順利妊娠。"

3、Science：三分之二的致癌突變歸因於隨機DNA複製錯誤

在一項新的研究中，來自美國約翰霍普金斯大學基梅爾癌症中心的研究人員提供證據證實隨機的不可預測的DNA複製「錯誤」導致將近三分之二的致癌突變。他們的研究建立在依據來自全世界的DNA測序數據和流行病學數據開發出的一種新的數學模型的基礎上。相關研究結果發表在2017年3月24日的Science期刊上，論文標題為「Stem cell divisions, somatic mutations, cancer etiology, and cancer prevention」。

4、研究發現導致「兔唇」的關鍵基因

近日的一項研究中，研究者們最近發現有三個兄妹出生時就都患有兔唇症，而且他們的基因組中也有與生俱來的突變。這一突變的基因叫做IFT88，它負責傳遞訊號指引胚胎細胞向正確的地方遷移，從而確保面部以及頭部的軟骨、骨骼以及平滑肌的的發育。

5、Sci Rep：科學家發現控制腫瘤生長的關鍵基因

一項刊登於國際雜誌Scientific Reports上的研究報告中，來自美國賽達斯-西奈醫院的研究人員通過研究鑒別出了一種幹細胞調節性基因，其能夠影響腦癌患者機體中腫瘤的生長，並且還會強烈影響患者的存活率，相關研究或能幫助臨床醫生們更好地預測腦瘤患者的預後，並且開發出治療腦瘤患者的新型個體化療法。

6、新證據！長端粒抗衰老作用被證實

在衰老領域，端粒是熱門的研究方向之一。3月27日，Journal of Clinical Investigation 雜誌發表了一篇題為「Long telomeres protect against age-dependent cardiac disease caused by NOTCH1 haploinsufficiency」的論文。來自Gladstone研究所的科學家們發現了防止小鼠形成與衰老相關的人類疾病的關鍵機制，證實了長端粒的保護作用。

7、西蘭花防癌分子機制揭示，lncRNA成癌症治療新「法門」！

西蘭花似乎常常出現在各種與膳食保健相關的研究中，延緩衰老、增強免疫系統、抑制癌症都少不了它的身影。以前的研究表明，西蘭花等十字花科蔬菜中存在的一種名為蘿蔔硫素化合物，可以幫助預防癌症或減緩癌症進展。近日，一項由俄勒岡州立大學發表在Journal of Nutritional Biochemistry上的研究揭示了這背後的機制。研究發現，蘿蔔硫素可能通過對長非編碼RNA的影響而發揮抑癌作用。

8、為什麼比同齡人顯老？原來基因變異在作怪

美國哥倫比亞大學醫學中心研究人員發現一個常見的遺傳變異，它會大幅加速老年人大腦老化速度，並可能增加神經退行性疾病的患病風險。相關研究15日在線刊發在《細胞系統》雜誌上。

9、研究稱社交恐懼症的形成與先天基因相關

據英國每日郵報報道，我們的心理健康經常被認為受到先天遺傳和後天環境的影響，但是最新一項研究表明，社交恐懼症與先天基因密切相關。科學家發現一種基因涉及到運輸「幸福激素」血清素，它對人們患有社交恐懼症具有重要意義，德國波恩大學研究人員分析了321位患者的DNA，並與804位測試者進行對比，研究小組尋找單核苷酸多態性(SNPs)，它們像拼寫錯誤一樣出現在人們的基因代碼變化中。

10、Nature Genetics：新型癌症檢測技術幫助早期檢測和定位癌症！

2017年3月6日，美國加州大學聖地亞哥分校生物工程系張鵾教授和他團隊在《Nature Genetics》雜誌公布了高通量甲基化無創檢測新技術，將腫瘤ctDNA液體活檢與甲基化檢測組合，以DNA中甲基化的CpG島作為特定的檢測標籤，可以快速檢測腫瘤細胞，並確定腫瘤在體內的生長位置。ctDNA液體活檢用於癌症早期篩查再次獲得突破。

11、榮登《科學》封面！中國科學家開啟「再造生命」新紀元

3月10日出版的國際頂級學術期刊《科學》，以封面的形式同時刊發了中國科學家的4篇研究長文！由天津大學、清華大學和華大基因分別完成的這4篇長文，介紹了真核生物基因組設計與化學合成方面的系列重大突破：完成了4條真核生物釀酒酵母染色體的從頭設計與化學合成。（轉化醫學網360zhyx.com）