孕前必知：聾啞離我們很近，不重視會影響孩子一生

聾啞，這個詞或許一生聽力健全的你曾聽過，卻很少見過。如果現在的你很正常，那就該恭喜你，因為你很幸運，可以聽到這個世界上各種美妙的聲音。

或許你可能不會去關注這些，而不以為然，我也不是想為醫院做什麼廣告，必竟，這些事兒我正在經歷，所以想寫出來。

因為有一個統計，我不是這領域的專業，所以不知道現在咱們國家新生兒聽力障礙的比例是多少了，我通過網上專家文獻看到的是：聽力正常人群中耳聾基因突變攜帶者5%-6%；藥物性耳聾敏感人群0.3% 每年出生0.1-0.3%聽力障礙孩子，每年新發耳聾患兒6-8萬名。雖然基於咱們國家這麼大的人口基數，0.1%-0.3%的幾率對於正常的人往往會將這數據忽視不計。

但是，不計不代表它不存在。我可能運氣好，因為我母親是那極少數里不幸的那一類，從小沒有了聽力，我父親是正常，從醫的人應該知道，我出生是聾啞的幾率得多高。所以我很幸運的躲避了這次不幸。卻沒躲得了這次的。現在這個年紀，經歷上學，上班，找對象，結婚，然後準備生子。因為有母親的情況在這裡，所以我肯定是得查的。不出所料，（開始是有點心疼錢，抱著嘗試的心態做了個基礎的檢測690塊錢）GBJ2 雜合突變，PDS裡面一個雜合突變。最糾結的是媳婦也查了，她的PDS的基因位點竟與我突變的那個是一個位點，她當場就急哭了。而且，我媳婦家裡沒有出現過耳聾的家族病史。所以，我們這幾率真應該去買個彩票了。

所以，有些事兒你攤上了，才會認識到它的嚴重性，所以，這幾天從濟南趕往京城抽了3管子血，做全序列的篩查。去的哪個醫院我就不用說了，你數一遍北京牛逼的醫院前幾個里肯定有。所以相信很多生娃的夫妻都會有聽力篩查等等的各種檢測。當新生兒被查出異常了才會引起關注，那真是有點晚了。

這裡有幾個名詞查過的寶馬寶爸們都會看到過：

GJB2 GJB2基因突變所致的耳聾在兒童非綜合征性遺傳性耳聾中佔40% ,患病約80%為中重度耳聾,早期診斷極為重要,由於GJB2基因突變的特性，符合耳蝸移植的一些條件，在出生後18個月內可進行耳蝸移植。避免由聾致啞。而且，目前沒有特效的藥物治療,以助聽器和電子耳蝸治療為主！避免強雜訊，避免頭部外傷，禁用慶大黴素、鏈黴素等耳毒性藥物。

線粒體12S rRNA

AmAn致聾的病人分兩類：一類因接受了毒性劑量的AmAn而致聾，這類病人多無遺傳背景。另一類接受了常規劑量或極小劑量的AmAn而致聾，這類病人多有母系遺傳背景

PDS

臨床表現：PDS基因突變能夠導致前庭導管擴大，這是已明確的常染色體隱性遺傳疾病。雙側波動或進行性感音神經性耳聾，CT或MRI等影像學檢查提示前庭水管擴大或內淋巴囊擴大，大部分患者出生時即可表現為重度、極重度耳聾，少部分患者出生時可能聽力正常或接近正常，極少數甚至可通過新生兒聽力篩查，但隨著年齡增長聽力逐漸下降，最終至全聾。因墜床、兒童玩耍或體育活動中的輕度碰撞或感冒可以造成明顯的聽力下降，亦存在物明顯誘因而發生聽力下降的情況。

GJB3

臨床表現：語後高頻聽力下降。常染色體顯性和隱性遺傳。

檢測意義：攜帶率低，基因型與表型關係不緊密，甚至在臨床上發現純合突變攜帶者的聽力正常，因此此突變可能不是耳聾的唯一病因。具體的我就不羅列了

有時候看到論壇有人問 醫生問做不做耳聾基因篩查？如果你不知道的時候，你就會求助他人，上網，上論壇，上育兒群，上各種大神集中的地方諮詢。答案嘛，也是做與不做的回答。孩子健康的寶媽寶爸會說，沒必要，讓花錢的之類。中招的自然會建議去查了。

其實，看一個孕育論壇里的寶媽的回復還是比較中肯的值得試一下：抽血查媽媽，如果確實攜帶基因，再查寶爸的，基因是隱隱性的。一人正常就沒事，兩人都有的幾率很低。萬一都有再查孩子。

這其實無關家族病史，因為正常的人在出生時也有可能基因突變，成為耳聾基因的攜帶者，就是基因測序報告單上的「雜合突變型」。我個人建議是查一查，因為即便孩子確實聽力正常，萬一是攜帶者的話，未來孩子找對象也是攜帶者，那麼他們的後代中招的幾率就會增大了。

寫這篇文章我也是突然想寫的，希望不會被當做廣告吧。好了，我就先寫這麼多吧，因為我的結果也得十幾天後才能得到。最終如何，我也是在期待。