孩子不明原因血尿，還可能是種你我都不知道的病

《子琳為您讀健康》第238期

撰文/資深醫療媒體人 子琳（微信公眾號：子琳為您讀健康）

受訪專家：北京大學第一醫院兒科主任醫師 丁潔/北京大學第一醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任醫師 劉玉和/北京大學第一醫院眼科主治醫師 趙亮/北京大學第一醫院兒科助理研究員 張琰琴

編者按

「2015年夏天，一個8歲男孩兒在媽媽的陪伴下來到了北京大學第一醫院，原本只是想做一個簡單的陰莖包皮切割手術，可卻在術前留尿做尿常規檢查的時候發現了其他問題。

孩子出現了（+）（+）的尿蛋白，而且還發現了鏡下血尿。這個檢查結果引起了醫生的注意，並讓孩子留院做進一步的檢查。可是孩子的媽媽從沒發現過孩子有什麼不對勁兒的地方，這異常的檢查結果究竟是何因所致？還是只是虛驚一場？」

孩子不明原因血尿要警惕這種我們都沒聽過的病

通常來說，出現血尿和蛋白尿是腎臟出現了問題，而如果癥狀發生在這麼小的孩子身上，就有可能是一種叫做Alport綜合征的病，究竟是不是，做一個活檢電鏡檢查就可以確診。

通過進一步的檢查8歲男孩兒最終被確診為Alport綜合征，可是這聽都沒聽說過的Alport綜合征又是一種什麼病？對孩子的生活又會造成什麼樣的影響呢？

Alport綜合征你是什麼鬼？

北京大學第一醫院兒科丁潔教授多年來帶領團隊對Alport綜合征進行了深入的研究，她說Alport綜合征又叫遺傳性進行性腎炎，是最常見的遺傳性腎臟病之一。

1927年外國醫生Alport首次對這個病進行了詳細的描述，後來此病便以他的名字來命名。很多Alport綜合征患者最先出現的就是血尿、蛋白尿，最早兩三歲的孩子就會出現。

雖然這是一種腎炎，但除了腎臟上的表現（血尿和蛋白尿）之外，Alport綜合征還會出現聽力下降和視力下降。明明是腎臟病，為何還會累及到耳朵和眼睛呢？

Alport綜合征，傷腎傷耳還傷眼

耳鼻咽喉頭頸外科的劉玉和主任醫師說，因為此病的根源是遺傳病，是α鏈的基因突變導致Ⅳ型膠原出現了異常。

而這個Ⅳ型膠原蛋白主要分布於基底膜，在我們的腎臟、耳朵和眼睛這三個部位分布最多。所以這個病會使耳內細胞基底膜結構發生改變，逐漸導致聽力下降。

聽力下降幾乎跟血尿、蛋白尿同步出現，只不過我們很難發現它，因為聽力下降是一個緩慢發展的過程，一年也就下降4-5分貝，它不像血尿、蛋白尿那樣每次都能夠檢測出來。一定是累積到一定程度通過聽力測試才能夠發現這個問題。

近些年通過大量臨床研究，劉醫生也發現，在中國的人群當中Alport綜合征造成的聽力下降有它的特徵性表現，由這個病造成的聽力下降都是中頻聽力下降，而其他疾病造成的聽力下降往往都是全頻和高頻出現問題。因此出現中頻聽力下降的孩子首先要考慮是Alport綜合征。

Alport綜合征還可以引起很多種眼部的病變，最常見的是斑點樣視網膜病變和前圓錐形晶狀體。斑點樣病變出現相對較早，在出現腎損害和聽力損害時就可出現，而前圓錐形晶狀體一般出現稍晚。隨著年齡增大，眼部病變發生的幾率也越來越高。

視網膜斑點樣改變一般不會影響視力，而前圓錐形晶狀體的改變則會造成視力下降。前圓錐晶體是這個病比較特異的改變，當大夫看到患者出現前圓錐形晶狀體時，就要考慮到可能是Alport綜合征。

前圓錐晶體異常是啥意思呢？趙亮醫生說，晶狀體在眼中的作用就相當於凸透鏡，起到會聚光的作用，它的樣子也確實就是一個凸透鏡的形狀，前圓錐晶體就是在晶狀體的中央形成了一個圓錐形前凸的的尖兒，所以這叫前圓錐形晶狀體。

前圓錐形晶狀體出現後，會引起患兒的視力不斷下降，表現為近視度數的不斷增高。這時很多家長還以為是普通的近視眼，當前圓錐形晶狀體比較嚴重時，即使戴眼鏡也不能提高視力了才來就診。

因此Alport綜合征的孩子一旦確診，應定期進行眼科檢查。當前圓錐形晶狀體引起的視力下降影響孩子的生活時，就要考慮進行手術治療了。

太多Alport綜合征患兒走了彎路

丁潔醫生說，大家對Alport綜合征的認識少之又少，在她的門診中至少有三分之一的Alport綜合征患兒走了彎路。所以從2012年至今，北大醫院兒科連續五年舉辦中國Alport綜合征家長聯誼會，已經成為國內最有影響力的Alport綜合征科普平台。2017年3月19日成功舉辦了第五屆。

北大醫院兒科對Alport綜合征的研究也在國內是率先開展，他們的國家十二五課題正在對Alport綜合征進行多中心研究。國際兒科腎臟臨床及流行病學研討會將在海德堡開幕，丁潔醫生作為中國唯一講者應邀對Alport綜合征進行講座。

目前Alport綜合征還無法根治，只能通過藥物治療控制疾病的進程。隨著醫學技術的發展，有一些因Alport綜合征導致腎衰竭的孩子通過腎移植，現在生活的也很好，早期發現Alport綜合征及時控制病情很重要。

丁潔醫生提醒家長，要每年給孩子化驗尿常規，要留早上起床的第一泡晨尿，多數腎臟疾病都可以發現。

如果孩子出現血尿或血尿蛋白尿，一定要注意查找病因，原因不明時最好到兒科力量比較強的醫療機構就診。

產前診斷可準確篩查Alport綜合征

兒科張琰琴醫生也提醒大家，產前診斷也可以通過基因檢測提早知道胎兒情況。但這項檢查並不是誰都可以做，前提條件是孕婦本人或家中有其他人做過基因檢測發現了明確基因突變的位點，才可以在懷孕9到12周時查絨毛體，或是16周到20周時取羊水進行檢查。

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