當你是世間唯一的病人……

本文由作者「Sheldon」授權發表。

（對白、美指：牛貓 繪製：賞鑒、胡豆）

世界上每15個人中，

就有一名罕見病患者。

婚後不久，

馬特當上了助理教授，

克里斯蒂娜念完了MBA。

此時，

他們的第一個孩子伯特蘭也出生了。

醫生很難確定孩子究竟得了什麼病。

他們提出了各種可能，

但研究了幾個月之後，

又在檢查結果面前一一排除了。

醫生曾經懷疑，

小伯特蘭之所以生病，

是因為他攜帶了一些罕見的基因突變。

這種突變可能是隨機產生的，

也可能是從馬特夫婦那裡遺傳的。

考慮再三之後，

馬特與克里斯蒂娜決定賭一把，

再要一個孩子。

此時，

小伯特蘭的命運也有了轉機。

杜克大學的醫學遺傳專家，

范達娜?沙施聽說了小伯特蘭的病情。

她決定對比他和馬特夫婦的基因組，

看看有沒有不一致的情況。

如果這是在2001年，

基因組檢測需要耗費數億美元，

普通人根本測不起。

幸好僅僅過了10年，

檢測成本就降低到了數千美元。

同時，

科學家們還將小伯特蘭的細胞樣本，

寄給了的糖代謝疾病專家。

很快，

專家發現，

這些細胞內檢測不到那種蛋白的功能。

他們幾乎能100%肯定，

小伯特蘭的病因是NGLY1基因突變。

如果孩子攜帶了兩個突變基因，

（這種可能性有四分之一）

就會患上這種罕見的疾病。

例如小伯特蘭。

他是當時已知的唯一一名患者。

我們曾說過，

馬特是一個網紅。

他喜歡在博客寫一些科研的思考。

其中最著名的是一篇科學漫畫，

相信你一定看過。

所以，

在2012年的時候，

馬特打算把兒子的故事發到網上，

讓更多人看到，

並希望大家一起努力，

為這種罕見病找到潛在的治療方法。

馬特成功了。

他的文章在網上瘋傳，

獲得了極大的曝光度。

很快，

世界各地的醫生意識到，

他們也見過這樣的患兒。

當時醫生們無法確定是什麼病，

但現在他們發現，

這幾個孩子都攜帶了NGLY1基因突變。

小伯特蘭並不孤單。

因為他的故事，

世界上9個孩子的怪病得到了診斷，

為他們的家庭帶來了慰藉。

雖然科學家還沒有發明出，

徹底治癒這種罕見病的新葯。

但他們已經有了初步的治療方法，

小伯特蘭的病情已經得到控制，

看起來健康了許多。

馬特的努力，

促進了學術界對這個罕見病的研究。

科學家們紛紛發表論文，

開展學術研討會。

美國總統奧巴馬，

還宣布啟動了「精準醫學計劃」。

馬特也將自己的研究興趣，

轉向了精準醫學。

就這樣，小伯特蘭的誕生，

永遠改變了馬特夫婦的生活軌跡。

他們偏離了人生的原定計劃，

但走出了一條同樣精彩的道路。

更重要的是，通過他們的不斷努力與呼籲，

更多罕見病兒童的命運有望迎來轉機。

原文：葯明康德《當你是世間唯一的病人：致全球4億名罕見病患者》

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