全基因組擴增實現百分之九十七覆蓋率

科技日報北京4月17日電 （記者聶翠蓉）最新一期《科學》雜誌刊登了哈佛大學華人科學家陳崇毅課題組的突破性研究成果：一種名叫「轉座子插入線性擴增」（LIANTI）的技術，首次實現了全基因組的線性擴增。陳崇毅博士接受科技日報記者郵件採訪時表示，這一全新技術能實現高達97%的單細胞基因組覆蓋率，準確度超越了目前在用的所有擴增技術。

多次退火環狀循環擴增技術（MALBAC）是目前最先進的全基因組擴增技術，能檢測單細胞中較小的DNA序列變異，從而發現個別細胞之間的遺傳差異。雖然該技術已經用於生殖醫學臨床，研究和測量胚胎細胞內的遺傳變異來篩選健康胚胎，但也只能擴增單細胞中93%的基因組進行測序。

陳崇毅博士對科技日報記者解釋道，LIANTI技術是通過插入他們團隊專門設計的一種轉座子對單細胞內遺傳物質擴增。轉座子是一類可在基因組中轉移位點的DNA片段，他們設計的新轉座子含有一條19個鹼基對雙鏈轉座酶和一條環狀單鏈啟動子，啟動子啟動轉錄過程後，線性擴增插入位點下游的DNA達到一定數量後即可進行測序研究。

他們對紫外線引起的人類細胞基因變異進行了擴增檢測，結果表明，LIANTI首次實現單細胞基因組擴增97%準確率，高於目前最先進擴增技術MALBAC。陳崇毅表示，LIANTI減少了擴增噪音和錯誤，因此基因拷貝數的準確度非常高，比之前技術提高了3個數量級。另外，其測量基因組內單個鹼基突變的靈敏度大大增強，這對單鹼基突變導致的大量癌症與遺傳病的研究和治療具有重要意義。