院士專家研討人造精子技術在複雜疾病中的應用

4月17日，主題為「人造精子技術之完善及其在複雜疾病研究中的廣泛應用」第289期東方科技論壇在滬舉行。包括周琪、閻錫蘊、寧光院士等來自全國幹細胞、發育生殖和複雜疾病遺傳學和臨床研究領域的50多位專家圍繞人造精子技術的開發和利用、出生缺陷遺傳病因學研究和複雜疾病的機理研究等展開研討與交流。

複雜疾病和人類重大出生缺陷等是我國當前面對的主要疾病負擔，明確其病因學對於發展早診早治策略至關重要。近年來測序技術的發展和成本的大幅下降使得大量的與疾病發生可能相關的基因被發現。但是，受到傳統動物建模技術效率低下、對致死性突變難以獲得有效模型等弊端的限制，如何快速有效地確認這些位點的致病性成為當前疾病遺傳學研究普遍面臨的困境。

中科院院士、中科院動物所研究員周琪指出，幹細胞因其具有不斷自我更新和增殖、並分化為各種類型細胞的能力，被認為是組織與器官再生和重建的「種子」細胞，在現有方法無法治療的許多重大、複雜疾病的治療上具有重要的應用前景，是生物醫學研究的前沿和熱點領域之一。他表示，我國幹細胞研究發展迅速，在幹細胞基礎研究和應用領域均取得了一系列高水平研究成果，其中一些研究成果已經進入臨床試驗階段。

由我國科學家建立的孤雄單倍體胚胎幹細胞技術為突破這一瓶頸提供了重要工具。中科院上海生化與細胞所研究員李勁松等首先建立了只攜帶精子來源遺傳物質的小鼠孤雄單倍體胚胎幹細胞，獲得被稱為「人造精子」的單倍體細胞，這些細胞便於進行基因改造，可以快速進行基因編輯，尤為重要的是，該技術與近年來如火如荼的CRISPR-Cas9技術相結合，只需一步就可產生攜帶特定基因遺傳修飾的小鼠，由此極大簡化了建立特定基因遺傳修飾小鼠的步驟，使預期的實驗周期大大縮短。

李勁松表示，該技術為研究人類疾病和發育提供了新的手段，可幫助研究人員快速建立攜帶所需研究的基因突變位點的小鼠模型，加速發育相關疾病、出生缺陷、多基因介導複雜疾病的病因學研究。

據悉，復旦大學王紅艷課題組與李勁松課題組合作，已開始神經管畸形中多基因互作小鼠模型的建立和機制研究。同時，李勁松課題組還與其它機構合作，以強直型肌營養不良這一多基因致病的複雜性疾病為模型，探索人造精子技術在該病的基因致病性方面的研究。

與會院士專家表示，必須充分認識到人造精子技術在複雜疾病研究中的應用前景，加強合作與交流，提升我國在出生缺陷和重大複雜疾病病因學研究中的學術影響力，以及為臨床治療服務。

中國生物技術網誠邀生物領域科學家在我們的平台上，發表和介紹國內外原創的科研成果。

本公眾號由中國科學院微生物研究所信息中心承辦

微信公眾號：中國生物技術網

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！