FDA首次批準直接銷售給患者的基因診斷產品：針對十種疾病

4月7日凌晨，澎湃新聞從美國食葯監局（FDA）官方網站獲悉，FDA首次批準直接銷售給消費者的、針對特定疾病的基因診斷服務上市。

FDA稱，這是全球首個被FDA批准的直接銷售給消費者（患者）的基因診斷產品（服務），可以基於客戶的基因測序數據，給出疾病診斷、自己生活方式等健康方面的建議。

該產品來自「23andMe」公司。「23andMe」意為「23和我」。人類遺傳物質DNA由23對染色體運載。人類體細胞中一般都攜帶有23對染色體。

本次被批准的「23andMe」公司的服務，是通過採集客戶的唾液，來提取唾液中的DNA，然後檢測50萬個基因位點，根據其信息，給出十種疾病的診斷建議。

這十種疾病分別為：

1.帕金森症（Parkinson』s disease）；

2.晚髮型阿爾茨海默病(Late-onset Alzheimer』s disease)；

3.乳糜瀉（celiac disease），麩質過敏病，對含小麥的食物過敏、腹瀉；

4.Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 antitrypsin deficiency）；

5.早髮型原發性肌張力障礙（Early-onset primary dystonia），不自主、持續性肌肉收縮引起的身體扭曲、重複運動和姿勢異常綜合征；

6.第Ⅺ凝血因子缺乏症（Factor XI deficiency），丙型血友病）；

7.1型戈謝病（Gaucher disease type 1），一種罕見遺傳性疾病，患者不能產生足夠葡糖腦苷脂酶，導致脂肪在脾臟、肝臟等部位聚積；

8.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency）， G-6-PD缺乏症；

9.遺傳性血色素沉著症（Hereditary hemochromatosis）；

10.遺傳性易栓症（Hereditary thrombophilia，血液處於高凝狀態，存在高血栓傾向。

美國FDA一位負責人表示，人們終於有了直接接觸基因診斷信息的機會。但很重要的是告訴人們，基因診斷出的疾病風險，只是一本更加巨大天書中的「一小塊」。即使診斷出你有患某種疾病的可能、風險，也不意味著你最終一定會得這個病。

基因是人類遺傳物質的最小單位，攜帶著遺傳信息，從先天層面，影響或決定了人們的生老病死，所以基因測序帶來的大數據信息和分析，即基因診斷服務，能為人們疾病的臨床診斷，提供參考和健康建議。

基因診斷並非萬能葯，目前的技術水平，尚不能解讀、診斷出智商等所有相關信息。

但基因診斷的功能被部分宣傳誇大，因此，在中國國內飽受爭議。

「23andMe」公司官網資料和維基百科顯示，2006年，安妮·沃西基（Anne Wojcicki）與保羅·蔟森薩 （Paul Cusenza）、美國生物學家琳達·埃維（Linda Avey），在美國加州創立了23andMe公司。該公司自述其使命為，「讓人們接觸、理解人類基因組，並從中受益」，該公司的口號之一是「23對染色體，一個獨一無二的你」。目前該公司客戶已超過100萬，80%的客戶同意貢獻其基因信息，參與相關的研究項目。

安妮 沃西基極具故事性。她1996年畢業於耶魯大學生物學系，隨後在NIH（美國國立衛生研究院）和加州大學聖迭戈分校參與分子生物學研究。安妮·沃西基與谷歌聯合創始人謝爾蓋·布林（Sergey Brin） 有過一段婚姻。

安妮·沃西基的姐妹蘇珊·沃西基（Susan Wojcicki）是YouTube公司的CEO（首席執行官），另一姐妹珍妮特·沃西基（Janet Wojcicki）是美國加州大學舊金山分校的人類學家和流行病學家。

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