產前如何做好地貧篩查和診斷
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地中海貧血症是一種遺傳性疾病,目前還沒有找到能夠有效治療地貧的方法,醫療費用還非常的昂貴,患者及家庭承受著巨大的經濟負擔和精神痛苦。因此這就要求每個人在產前做好地貧篩查和診斷,這樣就可以有效把下一代患重型地貧的幾率降到最低。
地中海貧血篩查的過程吧。
1、胎兒水腫:亦可見於Rh或ABO血型不合,HbBart"S電泳區帶為主要鑒別依據。
2、缺鐵性貧血:此病亦為小細胞低色素性貧血,但血清鐵降低,與地中海貧血不同。
3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出現靶形紅細胞。但此兩者均有電泳異常區帶可資鑒別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現類似,但癥狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續存在綜合征的HbF亦升高,但患者無貧血。
4、先天性溶血性貧血:如先天性球形紅細胞增多症或紅細胞酶缺陷等病,可通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑒別。
5、獲得性HbH病,並發於紅白血病、不典型慢性粒細胞性白血病、鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血病、骨髓增殖症、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等,但其a/β肽鏈比值明顯低於遺傳性HbH病的0.3~0.62。
6、HbF和HbA2增高:某些再生障礙性貧血、急性白血病,尤其幼年"慢性粒細胞性白血病"患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,應注意鑒別。
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