NIH的噩夢！17年前的那個男人將再讓世界為之顫動

DNA測序在個體化用藥領域的前景一度佔據著各大主流媒體頭條。人類基因組學先驅J. Craig Venter在2014年聯合創立了一家名為「Human Longevity」的公司，通過測序一百萬人的基因組來預測和預防疾病。

即便如此，Venter想要知道不僅僅只有你的DNA。最近，他又在加州聖地亞哥開了一家名叫Health Nucleus的公司，Health Nucleus計劃將DNA分析與包括全身MRI掃描，代謝組學篩查，2周恆定心臟監測，血統譜分析，微生物測序在內的價值2.5萬美元多種成熟檢測診斷技術相結合，更為精準地評估人們存在的健康問題。

雖然這類將多種技術統一的檢測診斷技術看似極具臨床效益，但許多臨床醫生和研究人員仍然表現出對類似過度診斷的懷疑與抵制。

上周末，Venter極其同事們不動聲色地在bioRxiv預印伺服器上發表了一篇文章。在他們的研究中，209名參與者中的17人檢測出患有年齡相關慢性疾病，MRI的早期癌症檢出率則為2％。然而，儘管相關診斷的描述幾乎相同，Health Nucleus並沒有在文章中確認這些數據來自他們價值2.5萬美元的醫學檢查。

在發表文章的同時，Venter也一直加大著媒體宣傳以推動其觀點和產品的普及。在Fox Business上，儘管沒有任何研究和理論的支持，Venter說他們的測試可以在40％的參與者中發現嚴重疾病。CBS新聞更是報道Venter公司可以通過掃描大腦的20個區域提前20年預測人們老年的阿爾茨海默症發病。

儘管遭到了業內外各界人士的大肆抨擊，但Venter和他的新公司Health Nucleus卻沒有任何知難而退的言行。仍然大力推廣著這種將基因檢測+2.5萬美金各種檢測的「精準醫療」項目。

在bioRxiv的研究中，Venter團隊一共找到了209位平均年齡為55歲的參與人員。通過大量的檢測與診斷，他們發現這些參與者中高達78％的人有「與年齡有關的慢性病或相關風險」，比如糖尿病或動脈粥樣硬化疾病的風險。

該研究在公開之初便遭到了業內抨擊。梅奧診所醫學博士和綜合生理學研究員Michael Joyner指出，Venter團隊研究參與者中的70％以上已經在服用高膽固醇藥物和高血壓藥物。而長期對一群60歲男子的心電圖進行檢測則更是沒有什麼實際意義。「Venter的這套研究簡直就是在炫技炫錢，設計如此之多繁瑣實驗的原因僅僅是因為他們相信只有能夠檢測出來生理指標異常，人們的健康就一定會有問題。」 Joyner表示。

即便如此，仍然有人支持Venter這種看似過度診斷的研究和應用態度。斯坦福大學基因組學和個性化醫學中心主任Michael Snyder說：「將這種檢測當作過度診斷過於誇張。」5年前，Snyder正是在對自己進行深入研究時才發現了自己的糖尿病。「無容置疑，這些測試確實發現了對於參與者健康擁有巨大影響的生理變化，儘早發現這些風險肯定是好事。在未來，這種基於大量檢測的健康管理或許將成為醫學界的常規。」 Snyder說。

儘管Venter極力推廣者個人基因檢測，但他們的這次研究仍然表明，單獨的基因組分析並不能對人們的健康管理提出建設性意見。只有25％研究參與者存在基因變異與疾病表型之間的可能聯繫。

同時，也有人將Health Nucleus的早期數據看作Venter與政府另一項合作研究的開始。 「Venter在這裡所做的工作幾乎全是NIH精準醫療計劃的翻版，我認為Venter將要擴大研究規模，與特定的政府項目進行競爭。」 以前在SUNY Upstate醫科大學教過精準醫學的Robert W. West表示。 「如果這真的是Venter的目的，那麼他可能再次打敗NIH。」

Health Nucleus表示，迄今已有570人參加了全額2。5萬美元的全面醫療項目。本周，他們也推出了7500美元的減價版本，專註於全基因組測序和全身掃描。

「這仍是一項極具爭議的研究，」 Topol說。 「也許這項研究代表著未來，但是我認為業內大多數了解這方面歷史的人都會認為做這麼多種毫無根據的檢測可能會引起很多麻煩。」

可能是17年前沒有讓Venter感受到凌虐NIH的快感，歷史又是否會再來一次？實在是令人激動。

（轉化醫學網360zhyx.com）

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