BRCA基因檢測意願大幅提升，多虧了安吉麗娜朱莉

最新 05-27

好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉於2013年在《紐約時報》上發表了《My Medical Choice（我的醫療決定）》，表示自己已經接受預防性的雙側乳腺切除手術，以降低罹癌風險。而之所以進行這項手術，是因為她有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌風險恐較高。

據朱莉介紹，自己的母親和阿姨都被婦科癌症奪去了生命。由於朱莉從家族遺傳了BRCA1——這種直接與遺傳性乳腺癌有關的抑制基因，因此有乳腺癌卵巢癌的發生率，朱莉患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別是87%和50%。

為了不讓自己的孩子們失去媽媽，她決定採取主動，用專業的醫學治療降低患病風險，先從幾率最高的乳腺癌開始。2015年朱莉在紐約時報上再一次發表聲明，稱自己接受了雙側卵巢輸卵管切除術，又一次震驚了世界。

公共衛生界的Angelina效應

隨著分子生物技術蓬勃發展，部分基因突變已被證實為特定癌症的風險因子。其中，比較典型和廣為人知的便是BRCA基因突變與乳腺癌和卵巢癌的關係。

在過去的研究中，BRCA1和BRCA2基因突變，已被證明與較高的乳腺癌（breast cancer）及卵巢癌（ovarian cancer）罹患風險有關。大約5%-10％的乳腺癌病例和10%-18％的卵巢癌病例可歸因於胚系BRCA1和BRCA2基因突變。

過去多由醫生建議具有癌症家族病史的高風險族群進行相關基因檢測。但根據《American Journal of Preventive Medicine》日前刊登美國德克薩斯大學醫學分部的最新文章中闡述，根據統計結果，自身不具備相關癌症（乳腺癌或卵巢癌）病史、但仍願意主動進行BRCA基因突變檢測的女性比例，出現顯著增加。——可以說，是朱莉引燃了公共衛生界的Angelina效應。

在發展為癌症以前早期發現更多的BRCA1/2突變攜帶者，並採取適當的預防性治療措施（例如乳房切除術和卵巢切除術），可以降低乳腺癌和卵巢癌的發生率。對於已經診斷為乳腺癌、且BRCA突變陽性的患者，預防性治療可以降低另一種癌症的發病風險。

預測性基因檢測，即利用基因檢測技術在疾病發生前就發現疾病發生的風險，提早預防或採取有效的干預措施，避免或延緩疾病的發生。目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。

需要注意的是，無論基因檢測還是預防性的手術，這些控制癌症風險的措施雖然有效，但每個人的情況不同，應正確地解讀朱莉的這一舉動：只有小部分乳腺癌/卵巢癌是遺傳性的，並非所有人都需要進行基因檢測，預防性手術也不能完全杜絕未來惡性腫瘤的發生，也不一定是所有基因檢測陽性者的選擇。相信朱莉個案是經過了專家基於她個人、家族史的慎重評估後，在手術的利弊和相應的風險的天平上做出個人的選擇。

但關注自己的健康，尤其生於癌症高發家族很有必要做一下基因檢測。如朱莉所說，「做出這些決定是困難的。但是，我們可以掌控和面對任何健康問題。你可以尋求建議，了解各種選擇，然後做出對你來說正確的決定。

基因檢測適用人群

現代生命科學研究告訴我們，「除外傷以外，一切疾病都與基因有關」。有大量資料表明，癌症是一種基因病，先天性的家族遺傳及後天的基因突變都可以使基因發生改變，從而導致癌症的發生。隨著基因與基因組學研究不斷發展，基因檢測正引導預測醫學的發展，並應用於疾病預防、個性化醫療等各個方面。

1.有家族疾病史

2.屬於某種遺傳性癌症的高發人群或種族

3.存在相關的出生缺陷

4.長期吸煙、飲酒及生活不規律

5.精神長期處於緊張狀態或長期家庭生活不和諧

6.長期處於污染比較嚴重的環境

7.亞健康人群

基因檢測也並沒有大家想像中那麼貴，日本癌症遺傳基因檢測一般的價格在13000左右。