一歲男童患末期兒童認知障礙症

對Sam 和Taylor 這對父母來說，母親節應該是個快樂的日子。不過，他們收到了一歲兒子的壞消息。

Purnell 患上一個罕見而無葯可醫的基因疾病，又稱為兒童認知障礙症或Niemann-Pick type A。

醫生告訴他們，兒子不能活過3歲生日。幾個月間，他會變得冷淡，甚至不會微笑。

由於缺乏了一種幫助分解脂肪的酵素，最後會引致Purnell 的器官衰竭。

父母正努力籌款，他們在這個月底前，要籌得七十五萬美元(約五百八十萬港元)。讓Purnell 進行治療，給他多點時間。

爸爸Sam 說，兒子6個月大時，他注意到有問題。

「他停止了到達目標，實際更失去了技能。我們最初以為，他會隨自己的速度，慢慢做到各個裡程碑。」

「不過，其他嬰兒都會坐會爬，而Purnell 和標準相距太遠了，我們認為有不妥。」

於是，輾轉給遺傳學家等專家檢查，證實是患上Niemann-Pick type A。這是非常罕有的情況，全世界只有不足1,200宗，而預期孩子都活不過三歲。

而夫婦倆沒有放棄，決定要做點事，拯救兒子。

「我們希望他有一個將來，成長起來，小事如說"媽媽" 和"爸爸"，還有長遠一點的事。會想他有一天結婚，有自己的事業。」

他們希望籌錢，給兒子進行基因治療，有機會減慢疾病的惡化。

現在，時間是個最大的問題：當Purnell 到18個月大，疾病已經太嚴重，治療就不會有作用。他現時已經13個月大。

Sam 說，如果趕不上的話，籌款也可以給另一位孩子，去接受這個治療。

現在，他們仍然對籌款給兒子接受治療，存有希望。

可以到Purnell的籌款網頁支持一下。

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