單分子測序技術助力提升玉米基因組

完整精確的參考基因組是研究物種遺傳變異以及功能特性的基礎。下面小編跟大家分享一篇6月12日發表在NATURE上的高質量玉米基因組文章。

該研究藉助65x的單分子測序數據，結合高質量的光學圖譜、BAC數據以及之前發表的高密度遺傳圖譜，組裝的基因組大小為2,016Mb。此版基因組與09年發表的基因組相比，提升主要表現在以下幾個方面：

1、新版基因組contigN50顯著提升，contig N50: 1,180?kb versus 5 kb（maize cultivar PH207）；

2、通過ChIP-seq數據驗證了新版基因組著絲粒位置的準確性以及完整性；

3、確定了20條染色體臂中的14條末端端粒重複和knob序列；

4、基因注釋有所提升，其中平均每個基因轉錄本個數從1.6提升至3.3，調控序列的覆蓋度有所增加，基因編碼區上下游3 kb gap數由20%降至1%。

基因組組裝的技術流程以及相關統計指標見圖1和表1.

此外文章還分析了玉米gene loss 和重複序列擴張問題。以前的研究認為玉米發生全基因組複製以後，會有相關功能冗餘，然而通過分析發現，相比其他四個草本類物種Sorghum, rice, Brachypodium distachyon and Setaria italica, 玉米有高於14%的祖先基因的丟失，通過分析發現，丟失基因在抗生物和非生物壓力，病原防禦和細胞程序死亡通路中富集。通過分析玉米和高粱的LTR retrotransposons, 玉米LTR retrotransposons 更高的多樣性與其較大的基因組一致，同時其拷貝數差異主要是不同家族擴張的結果(圖2)。

此外，本研究為了在基因組層面上尋找結構變異，還採用光學圖譜測定了兩個玉米自交系個體，由於不同品系之間的遺傳多樣性，兩個個體相對於新版本參考基因組的比對率分別為32%，39%。然而在富含retrotransposon的著絲粒區域，有較高的比對率，說明在馴化玉米中著絲粒區域有較低的遺傳多樣性。通過分析發現，INDEL的平均長度在20kb, 大約90%的INDEL是個體所特有的，說明玉米基因組高度的結構多樣性（圖3）。

參考文獻：

Koren S, Schatz M C, Walenz B P, et al. Hybrid error correction and de novo assembly of single-molecule sequencing reads[J]. Nature biotechnology, 2012, 30(7): 693-700.

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