厲害了我的AI！5min錄音即可診斷遺傳疾病，比僅使用基因檢測要便宜

假如給你一段5min的錄音，你最多能從這段錄音里夠獲得多少信息？

根據威斯康星大學麥迪遜威絲曼中心（University of Wisconsin–Madison』s Waisman Center）和威斯康星發現研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最新研究，依靠5min的錄音就足以判斷某個人是否容易罹患與基因相關的遺傳性疾病。

機器學習識別脆性X染色體綜合征

近日，這項研究以「Automated screening for Fragile X premutation carriers based on linguistic and cognitive computational phenotypes」為題公開發表在Scientific Reports上。研究人員利用機器學習能力分析了數百種語音記錄，並能夠準確地識別處於突變前期的脆性X染色體，具有這種特徵的染色體會增加神經退行性疾病、不孕不育等病症的風險，攜帶該染色體的人群的後代容易發生脆性X染色體綜合征（fragile X syndrome）。

脆性X染色體綜合征是由於在人體內X染色體的形成過程中的一段DNA突變所導致，主要特徵是智力障礙和身體殘疾導致患者，目前全世界數以百萬計人都具有早期脆性X染色體突變。

機器學習—人工智慧計算程序，讓診斷更便捷

參與研究的威斯康星大學研究生院副院長Marsha Mailick教授表示，目前這些處於突變前期的病症仍並沒有有效的診斷方式，很多情況下患者對自己的發病風險並不知情。

診斷早期脆性X染色體突變是一項極為耗時、需要大量的資源並且價格昂貴的工作。為此，Marsha Mailick教授團隊希望開發一種快速、經濟、有效篩選方法。

於是乎，他們開發了機器學習—人工智慧計算程序。據悉，這種新型的人工智慧機器人可以通過現有數據進行「訓練」，隨後去分析新信息。

威斯康星大學生物醫學工程系副教授Kris Saha補充道，一開始他們要花費數小時的時間來分析和注釋每個記錄，通過大量重複工作後不到1s就能搞定。

機器學習的過往應用

2012年，該研究的共同通訊作者、威斯康星大學副校長Jan Greenberg教授領導的一項研究，分析了母親談論患有早期脆性X染色體綜合征孩子的5min語音記錄。研究顯示：父母營造的溫暖、積極的家庭氛圍能夠減少孩子的行為問題。

威斯康星大學通訊科學與病症學副教授Audra Sterling選用了相同的錄音進行研究，結果表明：在具有突變前期脆性X染色體的中年和老年婦女群體中，年齡和言語障礙有強烈的相關性。

上述研究結果表明，錄音可以跟蹤患有早期脆性X染色體突變老年人的疾病發展進程；系統的進行語音記錄分析，可以產生有價值的關於具有突變前期脆性X染色體的家庭的信息。

不過以往進行語音特徵編碼十分耗時且需要臨床專業知識，但新的研究中所使用的方法不需要這些特性。

創建語言認知功能模塊

Kris Saha教授、Jan Greenberg教授、Audra Sterling教授、Marsha Mailick教授和研究生Arezoo Movaghar聯合設計了初始的機器學習演算法，該演算法可以智能的將患者區分為兩組：患者有攜帶脆弱X染色體的母親和未攜帶的母親。

研究人員基於錄音和機器學習演算法還創建了語言和認知功能的列表，例如記錄中句子的平均長度或填充暫停的數量，例如「嗯」「啊」或「哦」（「um,」 「ah,」 or 「oh.」 ）的發音方法，這些特徵可以非常有效的區分兩組的不同。

研究人員先分析了100個5min母親談論患有脆性X染色體綜合征子女的錄音，隨後分析了另外100個自閉症譜系障礙兒童的母親的錄音。目前根據這些顯著的特徵，機器學習演算法準確度可以高達81%。

根據研究人員的測算，與單獨使用基因檢測相比，使用機器學習的篩查方法在人群中診斷出1000名早期脆性X染色體突變患者可以節省超過1100萬美元。

不止於脆性X染色體診斷

在Marsha Mailick教授看來，該項研究是邁向更快、更具成本效益的篩選過程的第一步，他們計劃擴大對其他人群的篩選，例如具有脆弱X染色體的男性。

Kris Saha教授則表示，這項研究中開發的機器學習演算法不局限於脆性X染色體診斷，未來也可以用於診斷其他與遺傳相關的疾病。

研究生Arezoo Movaghar則希望簡化收集數據的方式，他正在開發個人醫療問題的APP，可以追蹤5min的語音樣本、數據甚至可以來自手機或家庭小型音響的音頻記錄，然後讓機器學習演算法工作，以完成數據收集的目標。

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