不談人工智慧,光摩爾定律就能讓人類活的更久
我們正在一個見證科幻變為現實的時代。
在80後和90後的遙遠記憶里,一定有一個名為「人類基因組計劃」的宏大科學工程。
在初中和高中的生物課上,我們都曾被教導基因是一切生物生存、發展和進化的核心奧秘。人類一旦能夠全部掌握基因的解讀與控制,那麼許多的疾病都將消失,甚至連壽命也可能無限延長。
歷時15年,耗資37億美元,曾經遙不可及的「人類基因組計劃」已經於2005年基本結束。
而英特爾說,在2020年,要實現24小時內,500美元的成本之下完成一次測序(非基因篩查)。
癌症,始終是人類研究基因的動力之一
儘管我們都聽過各種各樣「星辰大海」式的情懷宣傳,但基因測序究竟有什麼實際用處?
其實,1985年美國科學家提出人類基因組計劃的時候,它只是另一個更宏偉目標的子集,那個目標是——根除癌症。
儘管人類基因測序沒有達到根除癌症的原初目標,但它為癌症的治療帶來了許多新的轉機。
在大眾的認知里,癌症無非兩種治法:手術、放化療。
手術是將癌症組織直接切除,對於某些部位的早期癌症和不易擴散、未擴散的癌症有較好的治療效果。而放療、化療則是針對無法手術的癌症患者進行治療,但放化療其實是一種「傷敵一千,自損八百」的療法。
在傳統癌症治療中,無論使用放射線(放療)還是用殺死細胞的藥物(化療),這些方法在殺死癌細胞的同時都會對人體的正常細胞無差別的攻擊。
從原理上說,放化療都是「欺負」癌細胞還沒有佔據身體的主動權,把人的正常身體折騰到「半死」、癌細胞「全死」,就算治療結束。然後再等著患者的健康部分緩慢的自然恢復。
靶向葯的出現,讓這種情況出現了轉機,你可以簡單的理解為靶向葯是一種只針對癌細胞起作用的「毒藥」。通過靶向葯治療癌症,副作用小,不會對正常細胞和患者的生理機製造成太大的影響,能顯著提升治癒率。
而靶向葯的原理,就是針對癌症的基因缺陷進行「定點爆破」。可以說,靶向葯的出現是「人類基因組計劃」的成果和初衷之一,只有完全理解了人類的基因,才能對應的讓抗癌藥物裝上如同激光制導一樣有效。
現在的靶向葯,只是針對一些普遍發生的癌症進行精確制導,無法做到針對每個人進行調節。遇到罕見的癌症類型也無法很好的作用。
但按照英特爾的預測,到2020年,一次個人的基因測序可以壓縮在24小時以內,500美元成本。這意味著,靶向藥物可以根據每個患者進行調節。把對該患者癌細胞的效果調到最大,再把針對患者正常細胞的損傷調到最低。
雖然這項技術並不一定能「根除」癌症,但它極有可能在短期內讓癌症變成一種不致命的慢性病——患者只要堅持吃藥,就不會影響生活質量,也不影響預期壽命。
這就是基於基因的精準醫療的力量,不只是癌症,許多現在的罕見病、慢性病治療都會因為精準醫療的實現而迎來一次翻天覆地的變革。
精準醫療,讓西醫摘掉「治標不治本」的帽子
長期以來,中醫的支持者反對西醫的一個觀點是西醫「並不太」關注發病的根源:發炎了——殺一下菌;得癌症了——切一下……給人一種「治標不治本」的直觀感受。
儘管這種感受並不正確,但確實也反映了過去幾百年西方醫學發展中的一些瓶頸——西醫之所以沒有從一開始就像中醫那樣「因人開方」是因為人類的科技還不足以支撐這種治療模式。
華大基因副總裁王洪琦說關於中醫的爭議很多,有人會認為中醫是一種「精準醫療」。但他認為,中醫並不是精準醫療而只是一種「個性化醫療」。
中醫的一個基本的思想是尊重每個人、每個患者的個體差異進行差異化的治療,但中醫本身進行個性化治療的依據本身(經絡、虛寒、陰陽、五行)是存在爭議的。
精準醫療讓西醫和中醫「不謀而合」嗎?專家說,關係不大
而目前主流的精準醫療依然是針對影像學和基因測序進行的精準醫療,尤其是基因測序的廉價化使得可能以後很多患者去醫院治病都會被建議「做一個基因測序」——它就像是拍片、驗血一樣,成為一種常規的、可靠的檢驗方法。
能讓醫生從基因層面知道——這個患者是因為這裡的基因天生有一些「缺陷」才得了這種病。
人類目前已知的疾病總數已超過20000種,但人類目前(通過中西醫)能夠真正治癒的疾病只有幾百種。剩下的所有疾病都只能控制、緩解癥狀。
而在這其中,還有7000種疾病是分類上的罕見疾病,這些疾病中80%與基因有關。
你也許經常在電視或網路上看到那些先天缺陷或先天缺陷導致患上罕見病的凄慘病人。在過去,他們的生活狀況令人憐憫,但又不可能為他們提供太好的醫療——任何一個國家的財力都不足以支撐像研究大眾病那樣去研究一個罕見病的治療。
但有了針對個人的基因測序和醫療的數據共享,這些病人未來的生活狀況將得到大規模的生活改善。
除了對那些受人類自身基因影響的疾病將可以更好地治療之外,對基因測序速度的加快,也讓人們對細菌感染類疾病有了全新的抵禦方法——新聞里經常提到的「不怕抗生素的超級細菌」,可能將永遠不會出現。
你可能還記得《三體》里那個「基因細菌」——只有特定人感染會致命,但普通人感染只是輕微感冒。利用基因測序進行的精準治療幾乎和這個原理完全相同,只是它正好相反,是讓藥物更有效的去彌補人類底層的缺陷。
這讓我們距離「掌握基因,就掌握一切」的科幻式夢想又近了一小步。
那麼,這一切和英特爾又有什麼關係呢?
英特爾公司醫療和生命科學集團亞太區總經理說:「精準醫療行業是真真正正的大數據、大計算行業。」
在個人全基因測序的過程中,要產生約1TB的緩存數據並最終生成300~500GB的結果數據。在處理這些數據並形成可用的臨床分析時,還要對這300~500GB數據進行高速的處理和查找——這其實是將一個人的生命,完整轉換成數字文件的過程。
之所以人類基因組計劃進行一次測序要13年,而在2020年一次測序的時間可以壓縮到24小時,就是因為計算能力和數據處理能力的大幅度提升。
當科學家把生命「數字化」,剩下的就要交給性能成倍增長的計算機了
英特爾公司醫療與生命科學集團總經理Kay Eron女士解釋,要把基因測序在精準醫療進行臨床應用,面臨四個挑戰:
第一是數據規模,基因組涉及的數據量是TB級的,要實現這些數據在不同用戶之間非常平滑、及時的傳輸和分享,這一點對於很多數據科學家來說都是技術上的挑戰,這是要解決的第一大挑戰。
第二是速度,目前通常情況下做基因組分析需要花幾周的時間,這個時間,對於很多重病患者來說太慢了。
第三是安全,為了讓精準醫療持續可行,行業之間的大數據共享是必須的。但基因數據關乎於一個人的全部生命安全,如何對基因數據進行私密化處理和安全通信也是一個難點。
第四是可擴展性,當一個患者會產生出那麼多數據的情況下,基因組數據的爆炸式成長已經超過了摩爾定律所帶來的計算力成長。如何有足夠的擴展性來存儲、篩選和分型也是十分重要的。
今年5月,英特爾聯合多家機構共同發布了全新的雲端基因組分析框架GATK4,並將這一框架完全開源。除了亞馬遜、微軟等外國雲公司加入到了對GATK4的支持中之外。在中國,阿里雲、華大基因和浪潮等公司也推出了基於GATK4的服務。
Kay Eron女士說:「科學家、研究人員、醫生們,他們不用再擔心花好幾個月的時間部署本地的系統,可以把他們的注意力放在自己研究的領域內。Bigstack(英特爾基於GATK4的服務)可以將我們的性能提升五倍,分析速度會被大大加強,可以使得基因組研究變得更加主流、更加普及。」
在過去,處理3000個病人的數據需要6周的時間,現在只要2周就能同時處理1.5萬個病人的基因數據。無論是用於單個病人的治療,還是用於疾病的廣泛研究,計算的提升都使得醫學本身得到了進步。
暢銷書《人類簡史》中稱,人類在21世紀的一大目標是獲得永生,許多人覺得這個想法過於超前。
但是想想看中學時基因測序的時間和成本,再看看現在的成果,我覺得似乎這並不是一個遙遠的未來。
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