能治沒藥的捲髮綜合征

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尋訪中國頂尖醫療團隊·科普系列12——

受訪專家：王靜敏，北京大學第一醫院小兒神經內科教授

編者按：在北大小兒神經專家的門診最大的特點是「馬拉松」，常常從早上8:30，一直要持續到晚上10點，甚至12點。這裡的專家們，對每一個病人的接診時間都很長，除了神經系統疾病本身的複雜和疑難外，還因為他們要花很多的時間和精力去「糾偏」，一個個糾正病人對疾病的錯誤認知和處理方法。

這些頂尖兒科專家的門診也極有「營養」，不僅對家長的每一個疑問都回答得極為詳細，而且通俗易懂。大醫生兵器譜，在跟訪一位位專家門診，除了寫出一個個人物特寫外，還特別采寫了小兒神經科普系列文章，希望對大家有所幫助。

小馬（化名）的老婆去年7月份給他生了個大胖小子，把他樂得整天合不攏嘴，看著人見人愛的小傢伙兒，小兩口特意給孩子起名壯壯，希望孩子健健康康，茁壯成長。然而，幾個月之後，種種跡象卻讓初為父母的他們有了不祥之感：

相比其他差不多時間出生的孩子，壯壯的發育似乎停滯了——不但體重、身高、頭圍不見增加，孩子抬頭、一逗就笑的表現也消失了，更讓人揪心的是，6個月後的壯壯，經常像癲癇孩子一樣，痙攣，抽搐……小兩口心都碎了。

還有一個表現更令他們驚訝：孩子皮膚越來越蒼白，頭髮蒼黃，還卷卷的！

幾經輾轉，他們帶著孩子來到了北大婦兒醫院神經內科王靜敏教授的門診。他們不知道，王大夫是「Menkes病」的診療專家，很快，經過基因檢測，壯壯被確診為這種病。

主攻神經發育性疾病的臨床診治、產前分子診斷及遺傳學研究的王大夫曾無奈地表示：我這兒的病基本都治不了，只有一個能治，國內還沒有葯。

這個「能治沒藥」的病，就是「Menkes病」。

「Menkes病(MD)」，又稱為捲毛病(Kinky Hair Disease)，臨床特點包括癲癇、進行性智力損害、肌張力低下、視力損害等神經系統發育障礙，毛髮色淺、捲曲、質脆易斷裂等毛髮異常，以及低體溫、皮膚白、動脈迂曲等。Menkes在1962年首次描述本病，故以他的名字命名。後來研究發現，Menkes病是由ATP7A基因突變導致的是一種先天性銅代謝異常，呈X連鎖隱性遺傳，故患兒多為男性。

Menkes病較罕見，發病率為1/100,000~1/300,000。作為國內診療罕見病最多的科室，這麼多年來，王大夫手裡也只積累了30多例Menkes病。

癲癇是多數Menkes病患兒來王大夫門診就診的主要原因，如果患兒同時伴有皮膚白、頭髮色淺捲曲等特點，王大夫就會考慮是Menkes病，然後需要檢查血清銅、銅藍蛋白，「病情進展很快，多數1歲以內就沒了，所以現在大部分孩子都不在了。」

可這種病在國外，如果能夠產前診斷是可以治療的。針對先天性銅缺乏症，國外主要通過對患病胎兒注射組氨酸銅治療，「這種葯不貴，也不難生產，但因為這種病例太罕見了，所以國內沒有藥廠願意生產，要是有葯，一部分孩子是可能有效的。」

王教授說，國外有資料顯示，患有這種疾病的患兒，通過產前診斷確診外，在媽媽肚子里時候就開始注射組氨酸銅，效果有可能很不錯，生存率遠遠超過19個月的平均生存期，有的不僅越過青春期，甚至結婚生子。

所以，對於這麼一個可以治療的罕見病，王教授熱切呼籲國內藥廠能夠生產組氨酸銅，早日減輕孩子和家庭的痛苦，為他們帶來生的希望。

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