Grail 的早期癌症檢測技術，是將消滅癌症還是引起恐慌？

癌症在早期很難被發現，大多癌症患者被確診時已經是中晚期。眾所周知，越是晚期的腫瘤發展的速度越快，其最佳治療時間往往只有幾個月甚至幾個星期。所以癌症的早期檢測顯得尤為重要。但癌症專家說，在腫瘤患者血液中檢測癌變 DNA 十分困難，更不用說健康人群。液體活檢服務供應商 Illumina 的子公司 Grail 已經投入十億美元用於研究早期癌症檢測技術，在本周六舉辦的美國臨床腫瘤學會會議上，他們表示已經可以在已知早期患癌病人的血液中檢測到病變 DNA 序列了。

這是研究早期癌症檢測的重要一步。在檢測正常人血液樣本時，他們需要掃描先前提取的腫瘤 DNA 片段進行對比。為了實現這一步，Grail 的研究人員分析了 124 例來自轉移性乳腺癌、肺癌和前列腺癌患者的組織和血液樣本，對 508 個基因突變血液樣本進行了檢測，讀取基因組的每個區域大約 6 萬次——這是普通液體活檢數據量的 100 倍。研究過程中，他們在 89%的早期患者的血液中發現了至少一種的突變基因。

據估計，要想在海量的正常基因中檢測出突變的部分，需要對每個基因進行 75000 次掃描。紐約 Memorial Sloan Kettering（紀念斯隆-凱特琳癌症中心）的癌症專家 Luis Diaz 說：「通常 35％至 40％的癌症很難在早期被發現，因為他們沒有足夠的 DNA 流入血液，這也是為什麼研究人員的工作量會如此之大。」

除了工作量巨大之外，還有調查結果顯示，僅有三分之一的癌症可以在早期通過手術的方法治癒，這意味著即使 Grail 可以成功在癌症早期檢測出突變基因，也有未必能提高治癒的可能性。另外，這種檢測方法必須非常準確，否則即使是極小的假陽性可能也會引起焦慮和恐慌。

那這是否意味著 Grail 的研究毫無意義？遺傳諮詢師 Laura Hercher 說：「這項技術最大的特點不是發現一切早期癌症，而是發現能夠接受治療的早期癌症。」Grail 負責人也表示：「我們將繼續開發節省資源的檢測方法，不僅告訴醫生癌症是否存在，還能告訴他們病變的部位和發展狀況，以及採取什麼治療方案。」

早期癌症檢測確實存在爭議，但是研究表明，隨著目前早期篩查技術的引入，腸癌死亡率降低了 80%，皮膚癌的治癒率達到 90%，乳腺癌宮頸癌的治癒率也有所提高；據說在西方發達國家如果沒有癌症，其平均壽命將提高 4 歲。

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