新研究發現為系統性紅斑狼瘡治療帶來新希望!
來自國際聯盟的科學家已經發現了大量新的遺傳標記,使人們易患狼瘡。
該研究發表在自然通訊雜誌7月17日刊上,由威克森林浸會醫學中心,俄克拉何馬醫學研究基金會,倫敦國王學院和Genentech公司的研究人員領導。
自身免疫性疾病在15名美國人中就有1人發病,是婦女死亡十大原因之一,每年的醫療費用估計為1000億美元。在自身免疫性疾病中,身體自身發作。系統性紅斑狼瘡,這裡研究的狼瘡形式是最常見類型的狼瘡,是原型的自身免疫性疾病。
女性狼瘡比男性發病率高9倍,其發病最常見於育齡期。此外,非裔美國人和西班牙裔婦女發生狼瘡的可能性高出兩三倍,往往比白種婦女更嚴重。目前,根據狼瘡研究聯盟的統計,狼瘡治療無法治癒,這可能會影響身體的許多部位,包括關節,皮膚,腎臟,心臟,肺,血管和腦部。
Carl Langefeld博士說:「這項研究是迄今為止最大的多種族狼瘡遺傳學研究,並允許我們確定許多新的遺傳標記,其中一些是針對個別種族群體和其他種族群體共有的特徵。 「藉助這些信息,我們可以開始更好地了解民族群體疾病的發病率和嚴重程度的差異。
「此外,我們觀察到許多與狼瘡相關的遺傳標記與許多自身免疫疾病相同,而不共享的遺傳標記可能會讓我們了解為什麼一個人發展成狼瘡而不是另一個自身免疫性疾病,這些結果將有助於我們識別製藥公司可能針對的生物學途徑,最終開發用於治療狼瘡的個性化藥物。」
本研究使用Immunochip(一種專門針對自身免疫性疾病設計的基因分型技術)分析了歐洲,非裔美國人和西班牙裔人群27,574人的遺傳資料。研究人員確定了高加索人群中58個基因組區域,9個在非洲裔美國人中,16個在西班牙裔。這些區域似乎與眾所周知的人類白細胞抗原(HLA)無關,這裡也深入研究。一個重要的觀察結果是,近50%的這些地區有多種遺傳變異會使某人患有狼瘡,蘭格費爾德說。
另一個重要發現是,隨著一個人的遺傳風險變異(等位基因)數量的增加,如果變異體獨立工作,狼瘡風險增加超過預期。這些觀察結果導致作者提出了「針對自身免疫疾病的累積命中假說」。
在未來的研究中,團隊希望更好地了解這些遺傳變異如何影響狼瘡的風險,確定任何可能的藥物靶點,並確定任何環境因素(如感染)是否可以在具有遺傳易感性的人中引發疾病的發展。他們強調,重要的是增加非裔美國人和西班牙裔人士的數量,以更好地了解狼瘡患者健康差距的遺傳原因以及所有族裔群體的獨特風險。
狼瘡研究聯盟首席執行官兼總裁肯尼斯·法伯(Kenneth M. Farber)說:「我們很高興看到我們在ImmunoChip上資助的工作取得了成果,並祝賀蘭格菲爾德博士和他的同事們取得了巨大的成功。」 「這項研究是少數人對非高加索人群進行更廣泛的評估,同時利用關於人類DNA的最新和全面的信息。」(sunshine2015 206105)


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