父母要留意了，寶寶太乖不是好事，先天性疾病能看出來！
父母要留意了，寶寶太乖不是好事，先天性疾病能看出來！
奶奶一個人在家看孩子，孩子突然摔倒了，頭部磕在了凳子上破了，但是寶寶並沒有哭鬧，奶奶以為孩子很乖。還誇講了孩子，媽媽回來後，看到寶寶的傷口就問奶奶，了解到情況後，媽媽還是帶孩子去檢查了下，醫生說要做個詳細的檢查，檢查結果讓人吃驚，孩子竟然是先天性無痛症！
「先天性無痛症」，是一種遺傳性感覺自律神經障。這種疾病類型的患者，其痛感的傳導受到阻滯，即喪失了痛覺，但智力及冷熱、震動、運動感知等感覺能力則發育正常。從上個世紀30年代至2007年，全世界僅發現無痛無汗症的病人30多例。全世界範圍內對於此病的醫學專業報道也不過50多篇。
研究人員說，FAM134B基因常見於背根節神經元中，後者是負責將感覺信息傳遞給中樞神經系統的初級感覺神經元。研究發現，抑制FAM134B的基因表達會導致一些背根節神經元凋亡。FAM134B基因變異也會導致其無法表達，進而導致背根節神經元凋亡，阻礙人們對疼痛的感知。
腦癱
小兒腦性癱瘓又稱小兒大腦性癱瘓，俗稱腦癱。是指從出生後一個月內腦發育尚未成熟階段，由於非進行性腦損傷所致的以姿勢各運動功能障礙為主的綜合征。是小兒時期常見的中樞神經障礙綜合征，病變部位在腦，累及四肢，常伴有智力缺陷、癲癇、行為異常、精神障礙及視、聽覺、語言障礙等癥狀。
先天性營養不良
先天性肌營養不良是指出生時或出生後數月內即出現的肌力和肌張力低下和關節攣縮。肌活檢病理可見典型的肌營養不良改變。本病1960年由日本學者福山首先提出，但因缺乏完整的病理資料，長期以來一直存在爭論。隨著分子生物學的研究進展，目前先天性肌營養不良作為一個獨立的疾病類型已經得到國際公認。
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