別讓補鈣誤了孩子的大病

老家鄰居家張大爺的孫子，從小學走路時，就發現雙下肢好像行走無力，走不了幾步就要人扶著抱著。開始時不以為然，覺得小孩子都這樣，慢慢長大就好了。但到了五六歲時還是這樣，就覺得有問題了。看電視廣告說小兒缺鈣會發育遲緩，走路無力，於是就給孩子補鈣。也不知道服了多少鈣口服液或鈣片，但作用並不明顯，而且隨著年齡增長，孩子該上學了，走路卻是越發無力，不僅跑不快，跳不高，易跌倒，還逐漸出現蹲起、上樓困難的癥狀。這下子全家人慌了，到當地縣醫院就診，拍片、查血（血常規），未查出毛病。後來我院就診，檢查肌電圖、心肌酶，結合臨床癥狀，確診為「進行性肌營養不良」。

進行性肌營養不良是一種基因遺傳性肌病。最常見的類型是假肥大性肌營養不良，發病率約為1／3 500活男嬰。患兒多呈明確家族性，有陽性家族史者約佔21.6%；另有1／3患兒無家族史，是由新的基因突變所導致。

患兒均為男性，發病有早有晚。發病早的從小就能發現，大部分患兒坐、立發育的時間正常，表現為學走比較晚，雙下肢無力，走路左右搖晃。起病隱襲，開始癥狀多為行走慢，不能正常起步，容易跌倒，和正常孩子的蹣跚學步難以區分。但隨著年齡增長，肌無力自軀幹和四肢近端開始緩慢進展，下肢重於上肢，上樓及蹲位站立因難，進而腰椎前突，走路時向兩側搖擺，呈典型鴨步。患兒由仰卧站立時，必須先轉為俯卧位，然後以雙手支撐雙足背、膝部等處順次起身，方能直立，稱為GowerS征，為本病的特徵性表現。90％患兒雙腓腸肌可見假性肥大（因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結締組織充填，故體積增大而肌力減弱，觸之堅硬），所以又稱假性肥大性肌營養不良。

此時如未及時治療，病情呈進行加重，上肢肌肉逐漸受到影響，出現舉臂抬臂無力。一般四肢近端肌萎縮明顯，也可見輕度面肌無力，但發音、吞咽、眼肌運動不受累。由於病情進展，逐漸出現關節攣縮，常見於髖關節、膝關節、跟腱，後期出現肘關節及軀幹肌攣縮。一般至9～12歲時，患兒已失去行走能力，要坐輪椅。

輔助檢查方面，可見心肌酶各項普遍升高，尤其CK超過正常值至少幾十倍以上，肌電圖為肌源性損害，肌活檢顯示肌纖維萎縮、肥大、變性、壞死、再生，肌內衣結締組織增加，DNA檢查有dystrophin基因缺失、重複、點突變，dystrophin免疫組化染色無反應或僅有少量陽性肌纖維，診斷即可確立。

假性肥大性肌營養不良醫學上分為杜氏型（DMD）和貝氏型（BMD）兩個類型，上面介紹的是杜氏型，也是肌營養不良中最嚴重的一種類型。貝氏型與杜氏型的不同點，是發病年齡較晚（在5～20歲發病），發病前可能已存在假性肥大，但往往不能引起注意。病情進展速度慢（病程可達25年以上，往往20歲以後仍能行走）；多不伴有心肌受累或僅輕度受累，預後較好，又稱良性型。

引起小孩子行走無力的疾病，除了上面介紹的假性肥大性肌營養不良症外，還有先天性肌病、嬰兒脊肌萎縮症遺傳性疾病等。因此，當孩子行走無力時，千萬不要以為是缺鈣引起的，輕信廣告的宣傳而盲目補鈣。應到三甲醫院神經內科或正規專科醫院就診，待確診是何種原因後再決定如何治療。

另外需要告誡患者家長朋友，此類基因遺傳類疾病，目前西醫尚無有效藥物治療，也無根治的方法，不可輕信根治、包好的不負責任的誇大宣傳。建議到正規專科醫院就診，服用中藥、做一下針灸理療、配合康復鍛煉等，對改善患兒癥狀，延緩病情發展，提高生活質量是有益的。

(文/王殿華 主任醫師 河北醫科大學附屬以嶺醫院）

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