啃光手指，戳瞎眼睛竟毫無知覺，不是沒有疼痛的天堂，而是基因缺陷的地獄

無論是牙痛、頭痛、經痛，還是腳踢到桌角、被抽屜夾手，走路撞到柱子，每一次疼痛的體驗，都讓人難以忍受。

既然如此痛苦，人類為什麼還要背上這個痛苦的設定。

難道真的如上帝所說，人活著就是為了贖罪嗎？

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各種各樣的疼痛，都讓人開始羨慕起了傳說中不怕痛的美國比特犬。

除了驚人的耐力和咬合力外，比特犬也因只要咬住對方就不鬆口的特質，被誇張地認為是沒有痛覺。

其實比特犬並不是沒有痛覺神經，只不過在打鬥過程中睾丸激素分泌較快，才使它戰鬥力持久，誓死不休。

但是這個特質對它來說，也並不是什麼好事。

因為打鬥結束後，比特犬仍然會疼痛難耐，亦或是早在斗賽中戰死。

比特犬的「不會痛」是誇張，但在現實生活中，卻真實地存在著一群不會感到疼痛的人。

他們從出生起就和其他小朋友不一樣，像擁有超能力般，不知道「疼痛」是何物。

打針、摔倒、被石頭砸到腳、被熱水燙傷等，對他們來說都是小兒科。

因為不知道「痛」字怎麼寫，這些孩子都表現得十分勇敢和堅強，從來不哭鬧。

一開始，父母還感嘆孩子太乖，太有忍耐力。

但是越到後面也就越不對勁，怎麼連一些成人都無法忍受的痛苦，一個小孩卻如此抗疼。

最後在醫生的診斷下，才確定他們是得了一種特殊的疾病——先天性無痛症。

疼痛，可以說是一個完全負面的詞，嚴重的疼痛還能引起休克。

為了避免或減輕這種痛苦，人類更是發明了各種麻醉劑和鎮痛葯。

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而先天性無痛症，則可以完全阻隔了一切疼痛的不愉快感覺。

牙痛、頭痛、生理痛等都不會出現在他們世界，就連動手術都能省下一筆手術費。

這看上去，確實是一件非常不錯的特異功能。

但是實際上，痛覺的缺失，也意味著受到更多傷害。

因為無痛症並不是開了「無敵模式」，而讓患者誤以為自己開了「無敵模式」。

由於無法及時獲知傷害的存在，他們也就會比普通人更容易遭受生命的威脅。

戈比·金拉斯（Gabby Gingras）

在美國明尼蘇達州，可愛的小女童戈比·金拉斯就是個「不怕痛的女孩」。

那些能從身體表面傳遞到大腦的神經疼痛信號，在她身上從來都不起作用。

所以從出生以來，不管是摔跤磕掉了牙齒，還是醫生打針，她都沒有哭過一聲。

小戈比

據父母回憶，她從4個月大長牙開始，就特別喜歡啃手指。

如果沒有人阻止，她就算把手指咬到血肉模糊，甚至見到骨頭都不吭一聲。

就算被阻止咬手指，她還能用牙齒繼續咬舌頭，就像在嚼一塊泡泡糖一樣。

因為舌頭被咬腫，她連水都無法喝，而導致多次脫水入院。

被迫無奈，戈比的父母只能把她所有的牙齒拔掉。

然而這還沒完，她依然能通過各種方式來傷害自己。

她就經常不知覺地揉眼睛，或是直接把手指插到眼睛裡面。

為了確保眼角膜的完整性，戈比才一歲多時，眼瞼就被醫生完全縫合，失去了全部視力。

進行了瞼縫術的小戈比

等到年齡稍大，戈比才改為戴護目鏡和束手器。

然而，那時候戈比的一隻眼已被藥物的副作用毀壞，終生失去了左眼視力。

不過相比其他患有無痛症的病人來說，戈比已經算是幸運的了。

畢竟許多家長都聞所未聞這種特殊的疾病，往往會錯認為是孩子忍耐力很好，沒能及時採取相應的保護措施。

失去左眼的戈比

前段時間英國《每日郵報》就曾報道過一對患有無痛症的印度姐弟。

姐姐Manisha Patel和她5歲的弟弟Dinkel在家玩遊戲時，兩人居然將自己的手指給活生生地啃掉。

雖然兩個孩子渾身是血，傷口觸目驚心，但卻異常安靜不哭不鬧。

在送到醫院治療後，粗心的父母才發現他們倆都患有罕見的先天性無痛症。

然而可能還有更多的孩子，在還未被確診前就已經早早夭折。

弟弟Dinkel

先天性無痛症，學名遺傳性感覺和自主神經障礙（HSAN），是一大類以損害感覺神經及自主神經為主的遺傳性疾病的總稱。

它可以依據受累基因、染色體定位和臨床癥狀分為不同的五大類。

因為可導致患無痛症的基因有多種（主要為FAM134B和SCN9A），所以可以是顯性遺傳，也可以是隱形遺傳。

現在這類基因病，仍無有效的治療方法，一切都只能以預防病患受傷為主。

HSAN的五大類

例如有的無痛症還伴隨著無汗症，就屬於遺傳性感覺和自主神經障礙（HSAN）IV型。

無痛無汗症在全球發病率約為10億分之一，比一般無痛症患者還要罕見。

這種患者不但痛覺完全喪失，排汗功能也同時出現障礙，出生後便開始反覆高熱，大多數在3歲前就因高熱死亡。

小楓毅與家人

我國媒體曾經頻頻報道過的一個浙江男孩小楓毅，就是這麼一例無痛無汗症患者。

因為排汗功能障礙，小楓毅永遠只能活在24~26℃的環境中。

一旦這個環境被破壞，他就極容易高燒不退，生命危在旦夕。

再加上無痛症就更麻煩了，就是面對蚊子叮起的小包，他都無法控制一撓就滿身鮮血。

據其母親描述，小楓毅花在買紗布上的錢，一個月就差不多有1500元。

疼痛曾經給人類帶來了無數眼淚，但在這些不會流淚的無痛症病人的身上，傷害卻從未停止。

彷彿上帝恩賜般，疼痛實際上是動物在進化過程中，逐漸形成的一種自我防禦機制。

當受到傷害時，它就能給生物發出警告性信號，讓它們保護好自己身體，防止受到更多的傷害。

就像我們將其翻譯為「一分耕耘一分收穫」的「no pain no gain」一樣。

沒有疼痛這一層防禦機制，無痛症患者失去的反而更多，也遠沒有想像中的幸福。

...

但是，也正是這些無痛症患者，給人類醫學帶來了新的曙光。

因為無痛症作為一種罕見的先天基因突變產物，是開發新藥物源源不斷的靈感。

這些無痛症患者留下的寶貴基因信息，或許可以拯救一大批受慢性疼痛折磨的病人。

全世界每天大約需要消耗140億劑止痛藥，每10個成年人中就有3人被慢性疼痛困擾。

慢性疼痛主要分為三大類，多發於老人的頸肩腰腿痛、神經病理性疼痛和最受關注的癌性痛。

這些持續的慢性疼痛，不但表現在疼痛難以忍受的本身，還會導致人體系統功能失調，免疫力下降和植物神經紊亂等。

嚴重的還會導致「中樞敏化」，即使外在刺激已不存在，大腦仍會感受到疼痛難耐，就像「腦子被疼壞了」一樣。

有許多癌症患者就因癌性痛折磨，陷入重度抑鬱，甚至試圖輕生。

在臨床中，普遍使用的的止痛藥是副作用大且易成癮的阿片類鎮痛葯。

僅美國，每天就有91人因過量服用阿片類藥物死亡。

而阿司匹林等替代品的效果也不佳，不但不能緩解重度疼痛，長期服用還能引起嚴重的腸胃副作用。

直到最近，科學家才從無痛症患者獲得了「超級止痛藥」研究的新突破。

過去，科學家通過對多位無痛症患者的研究，把開發新型止痛藥的焦點聚集在了SCN9A基因上。

該基因與Nav1.7鈉通道有關，當SCN9A的突變時這條路徑便會堵塞，使人類失去感受疼痛的能力。

左邊為活躍狀態，右邊為抑制狀態，粉色代表的是Nav1.7選擇性抑制劑

與伴隨著無汗症的無痛症不同，SCN9A的突變引起的無痛症，只會喪失痛覺，而智力和溫度、壓力、運動感知等感覺能力都無異常。

這也意味著如果研製的新葯能準確抑制Nav1.7鈉通道，不但止痛效果顯著，還可以使副作用最小化。

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在過去的10年間，各大製藥公司也針對Nav1.7鈉通道，竭盡全力地研發新型止痛藥。

目前，已有多個公司研製出的產品進入臨床測試階段，有些還顯示出良好的效果，前景一片大好。

再加上對無痛症患者的不斷深入研究，無痛症無痛覺背後的新基因也不斷湧現。

在2015年新發現的變異基因PRDM12，則更讓人興奮。

它就像一個總開關似的，使特定的神經元不能形成，從而阻止痛覺纖維向大腦發送疼痛信號。

迄今為止，人類已經發現了五個與痛覺缺失有關的基因。

雖然無痛症患者的罕見基因給人類帶來了無限福音。

但是對無痛症患者本來而言，他們未來能夠重新獲得痛覺的希望則極度渺茫。

即使理論上可以通過非基因治療的其他途徑，來恢復缺失的痛覺。

但無痛症畢竟還是罕見病，又有哪些醫療機構願意在缺乏經濟動機下，幫助這些罕見病患者呢。

我們的「幸」建立在他們的「不幸」上，所以在享受這些罕見病患者帶來的好處時，我們更應對他們表示敬意。

不管他們能活多久，至少在活著的每天，世界都應該對他們充滿善意。

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作者系網易新聞·網易號「各有態度」簽約作者

內容為【SME】公眾號原創，歡迎轉載

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