深度測序！這些基因的變體還大量存在於血漿中？
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《轉》譯
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公佈於今年ASCO年會上的一項新研究顯示，深度測序技術在乳腺癌，肺癌和前列腺癌患者的早期診斷與干預中顯示出了巨大的前景，深度測序能夠在早期癌症患者的血液中檢測到與腫瘤組織高度一致的DNA。
最新的深度測序技術能夠對具體的基因組區域掃描60萬次以上，產生的數據比其他技術高出100倍，能夠有效地幫助科研人員和臨床醫生識別患者的群體異質性，並在癌症的早期階段幫助確診癌症。
深度測試與其他商業測試和液體活組織檢查方法有所不同，該方法能夠更加具體而確切地對癌症患者基因組的極小部分進行深度描繪，以監測疾病或檢測可操作的癌症相關突變。
相應研究的主持人，美國紀念斯隆凱特琳癌症中心醫學腫瘤學家和醫師教授Pedram Razavi博士表示：「在以該方法進行突變檢測時，研究人員無需事先知曉患者是否患有腫瘤，這一點至關重要。該技術能夠覆蓋基因組的大部分，以增加在腫瘤中發現突變的可能性。」
Razavi及其同事收集並深入分析了161例轉移性乳腺癌，非小細胞肺癌和前列腺癌患者的血液和組織樣本。
通過比較腫瘤內觀察到的遺傳變異與血液樣本中存在的循環腫瘤DNA，研究人員對124例患者進行了一致性分析。基於508-gene panel與MSK-IMPACT assay，研究人員以500倍的深度對相關樣本中的410個基因進行了測序分析。
研究人員發現該深度測序技術組合能夠在97％的轉移性乳腺癌患者，85％的NSCLC患者和84％的轉移性前列腺癌患者腫瘤或血液樣本中至少檢測到一種癌症相關遺傳變異。
除此之外，研究人員還在這批樣本中檢測到了與三種不同腫瘤相關的864個遺傳變異，其中血液中發現了627個（73％）。
根據測序之後的相關分析，研究人員發現ESR1，PIK3CA，ERBB2和EGFR等基因的變體大量存在於血漿中，而並不是像以往的認知一般主要存在於癌症組織中。
研究的主要負責人Razavi表示：「這種新型的高強度測序技術能夠對大量基因進行前所未有的深度揭示，其測序深度比以前的相似測序要高出至少10倍。對癌症相關基因變異的寬幅檢測可以幫助科研人員和臨床醫生更為深入地了解腫瘤生物學，探索並發現血漿中的突變具體特徵。」
參考資料：
Razavi P, et al. Abstract LBA11516. Presented at: ASCO Annual Meeting; June 2-6, 2017; Chicago.
END
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