大數據分析出疾病之間的驚人關係

通過分析家庭成員之間的基因和環境相關性得到了新的疾病分類

美國芝加哥大學的研究人員使用了超過480000人（來自大約130000個家庭）的健康保險理賠數據，根據遺傳相關個體發生的頻率，對常見疾病進行了新的分類。

該研究發表在近日的《Nature Genetics》上，研究人員希望這項工作能夠幫助醫生們更好地對患者進行診斷，對待疾病要治本而不是治標。

芝加哥大學醫學和人類遺傳學教授Andrey Rzhetsky博士說：「理解疾病之間的遺傳相似性意味著，對某種疾病有效的藥物對其他疾病或許也有效。而對於那些與大環境因素相關的疾病，我們可以通過改變環境來防止疾病。」

該研究結果表明，基於癥狀和解剖學的標準疾病分類方法可能忽略了起因相同的疾病之間的聯繫。比如，新研究表明，常常被歸類為中樞神經系統疾病的偏頭痛，卻與腸易激綜合症有著最強的基因相似性。

Rzhetsky和他的研究團隊分析了Truven MarketScan資料庫的記錄，這個資料庫記錄了超過4000萬美國家庭的去識別化數據。他們選擇了部分記錄，選擇依據是父母與孩子在相同的保險計劃覆蓋下所持續的時間，在這個時間段內，父母和孩子有非常大的可能住在相同的房子中。他們利用大數據評估不同疾病之間的遺傳和環境相關性。

兩種傳統的疾病分類, ICD-9模型(左)與基於癥狀的表型模型（右）

接下來，研究團隊利用統計方法（這種統計方法被用於建立生物進化樹）基於兩個測量指標對疾病進行了分類。第一個指標關注疾病之間共同的遺傳相關性，或者說是在相關人群中這種疾病發生的頻率，比如父母和孩子之間。另一個指標關注家庭環境，或者說是在同一個家庭環境中遺傳背景不相同或部分不相同的人發生疾病的頻率，比如配偶和兄弟姐妹之間。

該研究結果為29種疾病建立了一個新的分類樹，這些疾病在孩子和父母中都有良好的代表性。樹的每個分枝都是建立在彼此高度相關的疾病之間，也就是說這兩種疾病頻繁地共同出現，或者是在有相同基因的父母與孩子之間，或者是居住環境相同的家庭成員之間。

芝加哥大學的研究生Kanix Wang說：「該研究使用了大量的家庭數據，使我們能夠對遺傳和環境相關性進行精確地評估，這些相關性代表了多種不同疾病的共同起因。利用這些共同的遺傳和環境因素，我們創建了一個基於其內在生物學來分類疾病的新系統。」

疾病之間的遺傳相似性往往比其相應的環境相關性更強。然而，對於大多數神經精神疾病，如精神分裂症，雙相情感障礙和藥物濫用，環境相關性與遺傳性疾病幾乎相同。這表明改變共享的家庭環境可以幫助預防這些障礙。

研究人員還將他們的結果與第9版國際疾病分類(ICD-9)進行了比較，並意外地發現了某些疾病類別。例如，1型糖尿病是一種自身免疫性內分泌疾病，與高血壓（循環系統疾病）有很高的遺傳相關性。研究人員還觀察到與常見的，顯然不同的疾病如哮喘，過敏性鼻炎，骨關節炎和皮炎有很高的遺傳相關性。

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