【檢驗臨床面對面】唐氏綜合征一例

作者：滄州市人民醫院 王興光

案例經過：

孕婦，26歲，於孕16+3周來醫院檢查，醫生建議唐氏綜合征篩查。採用三聯篩查的方式，使用時間分辨免疫分析系統檢測血清F-β-HCG、AFP、FE3三個指標，檢測結果如下：AFP 49.38IU/ml，校正MOM 1.385,MOM 1.536；F-β-HCG 267.34ng/ml，校正MOM 15.758，MOM 18.603；FE3 7.42 nmol/L,校正MOM 1.804，MOM 1.879.產前篩查風險評估軟體結合血中的三種物質濃度、孕周、體重（Kg）、出生日期（陽曆）、種族等指標得出該孕婦患唐氏綜合征的風險值為：高風險（高風險截斷值≥1:270）.

臨床醫生拿到唐氏篩查結果後，建議其做無創DNA檢測或者羊水穿刺。在知情同意的前提下，該孕婦選擇做無創DNA檢測。10個工作日無創DNA結果仍然顯示：21-三體高風險。

儘管無創DNA檢測的準確性較高，但其仍然是一種篩查方法，仍存在一定的假陽性和假陰性的可能，因此該孕婦仍然要做羊水穿刺，進行染色體核型分析以明確診斷。對羊水細胞進行染色體分析，有兩種方法：熒光原位雜交（FISH）和羊水細胞培養及染色體核型分析。熒光原位雜交技術是一種快速、準確檢查染色體數目異常的方法，主要檢查13、21、18、X、Y這幾條染色體。FISH檢測結果如下：之後的染色體核型分析，也進一步證實為：47，XX,+21。

案例分析：

儘管產前血清學篩查的準確度比較低，但在人群中的篩查價值仍然不可忽視，特別在神經管缺陷的篩查準確度相對較高。基於測序原理的無創DNA技術，以其準確度高、無創傷的特點已經被很多孕婦接受，特別是二胎政策實施以來，無創DNA成為了高齡孕產婦首選的篩查方案，但最終的診斷仍然依賴羊水穿刺進行染色體核型分析。由於無創DNA價格較貴，如果普及仍然面臨著巨大的問題，因此在一段時間內血清學篩查仍是大多數孕婦（沒有唐氏高危因素）首選的方案。

心得和體會：

做好血清學篩查工作，提高篩查準確度，不僅要保證實驗質量，確保檢驗結果的準確性，還應注意：產前血清學篩查，孕婦信息至關重要；盡量減輕高危孕婦的擔憂情緒。

1.產前血清學篩查，孕婦信息至關重要 孕婦患21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經管缺陷的風險值，是通過血清F-β-HCG、AFP、FE3三個指標、孕周、體重、年齡、單雙胎、種族、是否有唐氏病史、是否有糖尿病史、是否體外受精、是否吸煙、是否有其他異常史這些因素綜合評估出來的，因此每項信息都要填寫的仔細真實。一個簡單的例子可以說明孕婦信息準確的重要性:同一個孕婦，其他信息都一樣，如果信息為單胎，神經管缺陷風險值 3.282為高風險（AFP MOM≥2.5為高風險）；如果信息為雙胎，神經管缺陷風險值3.282為低風險（AFP MOM≥5.65為高風險）。

2.盡量減輕高危孕婦的擔憂情緒 產前血清學篩查結果中通常都會包含這樣一段話：「低風險的結果僅表明您的胎兒發生該先天異常的幾率比較低，並不完全排除這種異常或其他異常的可能；高風險的結果僅表明您的胎兒發生該先天異常的幾率較大，並不是確診」。很多孕婦拿到高風險的結果後，大部分會異常擔憂與恐懼，有時可能會影響到胎兒的成長。因此在對高危結果的解讀與告知時，要注意語氣，盡量減輕孕婦的恐懼情緒。

總之，產前篩查工作是一項細緻、系統的工作，不僅要求檢驗環節準確，檢驗前後環節更要求認真仔細，確保篩查質量。

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