「超聲女神」謝紅寧：搭建「產前診斷學」學術平台

摘要

受制於人才知識結構單一和缺乏專業的學術交流平台，產前診斷遲遲無法形成完善的規範化體系。為了彌補上述不足，謝紅寧一直為組建廣東省醫學會產前診斷學分會而奔走。

來源：健康界

最近兩年，隨著二胎政策放開，越來越多的高齡女性加入「生育大軍」，與之伴隨的一個現象是，出生缺陷數量亦在不斷增加。嚴重的出生缺陷不僅增加嬰兒死亡率，也帶來巨額醫療花費。倖存下來的出生缺陷兒多有不同程度的殘疾，不僅給家庭帶來巨大的經濟負擔和精神壓力，還影響我國國民總體素質的提高。如何盡量減少甚至避免嚴重缺陷兒的出生，同時給那些預後良好的缺陷兒一個「通行證」，是擺在產前診斷專家面前的一個難題。

謝紅寧就在為此殫精竭慮。她是中山大學附屬第一醫院婦產超聲學科的領頭人，早已意識到產前診斷的一個尷尬——受制於人才知識結構單一和缺乏專業的學術交流平台，遲遲無法形成完善的規範化體系。為了彌補上述不足，她一直為組建廣東省醫學會產前診斷學分會而奔走，終於，在各方的努力下，廣東省醫學會產前診斷學分會於2017年8月19日正式成立。

「產前診斷」兩大痛點

國家衛計委發布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，按全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例。另外，《廣東省實施兒童發展國家綱要和省規劃中期監測統計報告》顯示，2014年廣東省出生人口115.39萬，嚴重致殘出生缺陷發生率為194.91/萬。也就是說，當年該省嚴重出生缺陷兒約22490人。

開放二孩政策後，高齡孕婦的增加使得這個數字正在攀升。

「在我國產前超聲技術未普及前，平均每30秒就有一個缺陷兒降生，而超聲醫生手中的探頭，可以避免一些家庭悲劇的發生。」至今從事產前超聲診斷工作已20餘年的謝紅寧，每天出診面對的多為高齡、或有家族遺傳病史的高危孕婦，更能體會產前診斷所肩負的沉甸責任。這些高齡准媽媽們有很多都是千辛萬苦才懷上寶寶的，一方面希望謝紅寧教授能及時發現嚴重缺陷避免悲劇發生，另一方面，又迫切希望她能準確判斷哪些缺陷可以生下來、通過早期干預治癒，圓她們的媽媽夢。如何在兩者中尋找平衡，是謝紅寧教授每天工作的日常。

「精準的產前診斷是降低出生缺陷危害的首要保障。這裡面有兩層含義。第一，是阻止那些預後不良的缺陷胎兒出生；第二，是給那些經過干預預後良好的缺陷胎兒放行。一念之間，定生死，所以要非常慎重，需要多學科團隊共同決策，僅靠超聲醫生或產科醫生是遠遠不夠的。」謝紅寧如是說。

目光並不僅僅局限於超聲技術的她認為，目前我國產前診斷領域存在兩個不能迴避的痛點：

痛點一：交叉學科人才缺乏。現有的國內醫療和醫學教育體制下，產前超聲檢查由影像醫學專業的超聲醫師負責，絕大部分超聲醫師缺乏產科臨床和遺傳諮詢的專業知識；而產科諮詢人員多數沒有超聲檢查的技術和經驗，與此同時，專業的遺傳學者既不具備超聲技術知識，又沒有產科臨床經驗。「這樣的構架，導致超聲醫師無法對異常超聲表現給予全面正確的遺傳諮詢意見，提供遺傳學諮詢的醫師又不具備正確解讀超聲異常的能力。」謝紅寧指出，這是產前診斷領域醫療糾紛層出不窮、在所有醫療糾紛中佔比最大的癥結所在。

痛點二：缺乏交流平台。縱觀中華醫學會、中國醫師協會或其他行業協會，謝紅寧發現，產前超聲隸屬於超聲醫學分會中婦產超聲組，而產前遺傳諮詢屬於婦產科分會的產科或母胎醫學組，此外還有基礎醫學背景的遺傳學分會。遺憾的是，各個學會或學組之間缺乏有效交流。這一困局使得產前診斷各學科交流和發展停滯不前，各領域人員各說各話、各自為戰、知識面窄。

鑒於此現狀，謝紅寧考慮，如果能夠搭建一個讓產前超聲、遺傳檢驗和臨床產前諮詢共同交流的平台，將極大有利於產前診斷學科的發展。

「學會」搭台 「學術」唱戲

「10年前，廣東省優生優育協會率先成立產前超聲診斷委員會，創新嘗試與其他臨床和遺傳專委會結合，共同開展多次產前超聲規範化培訓和交叉學科交流，每次會議爆滿，甚至不得不限額參會。」身為中國醫師協會超聲醫師分會婦產超聲委員會主任委員、廣東省優生優育協會產前超聲委員會主任委員，謝紅寧對於學術組織帶來的正面效應感受頗深。正因為如此，她萌生了組建廣東省醫學會產前診斷學分會的想法。

在謝紅寧眼裡，產前診斷中的超聲形態學診斷、遺傳基因學診斷與臨床遺傳諮詢在專業上互相依存，密不可分，三方必須在同一個學術平台上相互交流、協同作戰，才能完善規範化的產前診斷體系，從根本上降低出生缺陷的危害，造福人民。根據她的規劃，廣東省醫學會產前診斷學分會將聚焦出生缺陷產前診斷學科，並提供一個涵蓋從基因診斷、遺傳學諮詢、產前超聲檢查到生後跟蹤隨訪的研究和交流的學術平台。

多年的產科和超聲診斷臨床經驗讓謝紅寧意識到，無論是超聲檢測出的形態學畸形，還是基因檢測出的遺傳物質異常，許多致病改變與正常變異多有重疊，需要產前診斷專業醫師準確解讀超聲發現的形態學異常，同時結合染色體和基因檢測的異常，如此這般，才能提供更精準的遺傳諮詢和臨床預後評估。

對此，新近成立的廣東省醫學會產前診斷學分會，將充分整合和利用廣東省內豐富的專家資源，創建規範化的產前診斷體系，提高專業醫師的綜合知識和技術能力，培養具備對出生缺陷進行綜合分析的複合型人才，推動行業進步和提高廣東省整體產前診斷水平，並為創建出生缺陷產前診斷學科提供重要依據。

超聲探頭背後的遠見

得益於精湛的超聲診斷技藝，謝紅寧的名字早已成為金字招牌，全國各地慕名而去的患者接踵而至。健康界了解到，她每年完成產前胎兒超聲會診超過2000人次，其帶領的中山大學附一院婦產超聲團隊超聲診斷水平接近病理診斷水平。造就謝紅寧業內口碑的不僅是爐火純青的診斷技藝，更來自其細微處詮釋醫者仁心的人文情懷。「整個社會都在『要求』超聲醫生的診斷必須精準，錯一步可能就會惹上官司。」謝紅寧用「如履薄冰」形容產前診斷工作，而她一貫主張讓患者充分了解超聲的局限性和「最壞與最好的預後」，以最大限度避免醫療糾紛。

謝紅寧在婦產超聲會診室外有一個「醫患交流區」，對於特殊和複雜的病例，在完成檢查後與孕婦及家屬坐在一起，詳細解釋胎兒超聲發現的異常、分析可能的預後，建議的檢查等，以便於對方參與到醫療之中。「不同的家庭還要採用不同的談話方式，站在孕婦家庭的角度去給予諮詢，這是最重要的溝通技巧。」 這也恰恰是謝紅寧從事產前診斷多年來「零糾紛」的一個秘訣。

高超的個人技藝和事業成就並沒有令謝紅寧就此止步，除了言傳身教地將自己多年的工作經驗和學術沉澱「手把手」傳授給研究生和年輕醫生外，她將目光投到互聯網平台，利用高速發展的網路系統，把產前診斷經驗和知識傳播到基層和邊遠地區。「基層醫生出來學習的機會非常有限，雖然也有很多書籍，但產前超聲的學習中，實操和技巧更為重要。」謝紅寧在業餘時間藉助互聯網開展視頻講座和演示，並利用碎片時間回答基層醫生的問題，嚴謹而開明的學術態度令其圈粉無數，在超聲同行交流平台「金醫橋APP」上，擁有最高的關注量。

今天成立的廣東省醫學會產前診斷學分會將成為一個合縱連橫式的學術平台，有望進一步促進從事產前診斷相關專業的人員相互交流，規範產前診斷體系，提高產前診斷質量。最終，培養出具有多學科交叉知識的產前診斷醫師，讓廣大孕婦及其家庭受惠。「超聲女神」下一步又將把目光投向何處？我們拭目以待。

（本文系健康界原創，轉載需授權。商務諮詢：010—82736610—8877）

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